Типы гемофилии у детей: симптомы и лечение

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Лучшие Педиатры в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Войковская Волоколамская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кутузовская Ломоносовский проспект Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Орехово Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Лосиноостровский Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Читайте также:  Злокачественный нейролептический синдром

Педиатры в Москве

Как проявляется гемофилия у детей: клиническая картина

Что это за болезнь – гемофилия, и как она проявляется у детей? Наиболее часто встречается гемофилия А с дефицитом фактора VIII, реже — гемофилия В с дефицитом фактора IX, гемофилия С с дефицитом фактора XI (наследуется аутосомно), и еще реже бывает дефицит других факторов свертывания.

К кровотечениям при гемофилии наиболее часто предрасполагают травмы колющими и режущими предметами, падения, ушибы, оперативные вмешательства, в том числе «малые» (экстракция зуба, тонзиллэктомия), внутримышечные инъекции, длительный прием медикаментозных препаратов, способствующих развитию эрозивно-язвенных процессов в слизистой оболочке ЖКТ (НПВС, глюкокортикоиды).

Клиническая картина.Основной симптом гемофилии у детей – чрезмерная кровоточивость в сравнении с причиной, её вызвавшей. Кровотечения продолжительные (иногда часами и днями), не имеют тенденции к самостоятельному прекращению, часто образуются гематомы, которые распространяются в мышцы, суставы, внутренние полости. Наблюдаются кровотечения из носа, десен, слизистой оболочки рта, нередко отмечается гематурия и значительно реже — желудочные кровотечения. Для гемофилии типичен гемартроз с последующим анкилозированием сустава.

Гемофилия у детей проявляется с отчетливой возрастной эволюцией. При рождении наблюдаются обширные кефалогематомы, подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения из сосудов пупочного канатика. В первые годы жизни ребенка признаками гемофилии являются частые кровотечения из слизистой оболочки рта, связанные с прорезыванием зубов, травмой острыми предметами. Когда ребенок учится ходить, падения и ушибы часто сопровождаются обильными носовыми кровотечениями и гематомами на голове, кровоизлияниями в глазницу, появлением аглазничных гематом, которые могут привести к потере зрения.

С возрастом на первый план выступают кровотечения в крупные суставы — коленные, голеностопные, локтевые, лучезапястные, плечевые тазобедренные и реже — в мелкие суставы кистей и стоп, а также в межпозвонковые суставы. Повторные внутрисуставные кровоизлияния с развитием продуктивного процесса ведут к деформации суставов, тугоподвижности, анкилозу.

Читайте также:  Беспорядок бывает разный: что хаос в доме говорит о характере мужчины

Лабораторные показатели: замедление свертывания крови, длительность кровотечения соответствует норме, потребление протромбина и уровень антигемофильного глобулина снижены; ретракция кровяного сгустка наступает вовремя, но выражена слабее, чем в норме; количество эритроцитов и уровень гемоглобина зависят от периода заболевания; в моче периодически выявляются эритроциты; в кале часто — скрытая кровь (положительная реакция Грегерсена).

Лечение

Лечение гемофилии у детей сводится к предотвращению или остановке кровотечений, устранению симптомов указанной неизлечимой болезни.

Главную роль в борьбе с патологией играет заместительная терапия, состоящая в своевременном переливании крови больному для создания нормальной коагуляции. В большинстве случаев используется прямое переливание крови ребенку от кровных родственников.

Симптоматическое лечение направлено на устранение боли, воспаления, возникших в процессе болезни. Часто используются лекарственные препараты:

  • анальгетики и спазмолитики, устраняющие боль, мышечные спазмы (Баралгин, Но-Шпа);
  • глюкокортикостероиды, снимающие воспалительный процесс (Преднизолон, Дексаметазон) и др.

Дозировка препаратов назначается индивидуального для каждого пациента.

При наружных кровотечениях рекомендуется использовать фибриновую пленку или гемостатическую губку. При подозрении на внутренние кровоизлияния следует быстро доставить ребенка в больницу.

Лечение

Профилактика

Сегодня высокий уровень медицины позволяет поддерживать состояние детей, больных гемофилией, в удовлетворительном состоянии. Регулярный прием лекарств-гемостатиков и проведение процедур переливания крови с восполнением отсутствующего фактора свертывания и иных необходимых элементов поможет избежать внутренних и обширных внешних кровоизлияний.

Для уменьшения рисков получения больными детьми травм и тяжелых последствий после них следует выполнять следующие врачебные рекомендации:

  • организовать правильный режим дня с исключением активности и физических нагрузок;
  • умение оказать при необходимости срочную доврачебную помощь;
  • кормить пищей, обогащенной витаминами и минералами;
  • посещение специализированных медицинских центров для получения консультаций по особенностям детской патологии.

Следует регулярно проходить медицинские осмотры у лечащего врача и проводить оценку состояния ребенка, больного гемофилией. Родителям необходимо постоянно иметь при себе его паспорт здоровья, в котором указан тип и другая важная информация о его болезни. При гемофилии, а у детей болезнь диагностируется с момента рождения, необходим их диспансерный учет у врача-педиатра.

Читайте также:  Брак по расчету или брак по любви: как стать счастливой

ВконтактеFacebookTwitterGoogle+Одноклассники

Гемофилия у мужчин

Заболевание является опасностью именно для мужчин, так же больные мужчины могут передавать измененную Х хромосому дочерям, что делает их носителем патологии. Иногда возникает спонтанная форма патологии, в этом случае в анамнезе семьи не обнаруживается носителей гена гемофелии. Это объясняется мутацией гена в момент формирования родительской клетки. В дальнейшем этот ген превращает семью в носителей заболевания.

Интересно! Согласно статистике на каждые 5000 детей рождается 1 больной гемофилией, не зависимо от расы или социального происхождения.

Патология может проявиться как в момент рождения, так и в течение первого года жизни. В школьном возрасте симптомы становятся более заметными из-за разнообразных травм. Это приводит к поражениям суставов, которые отекают и становятся болезненными. В том случае если заболевание прогрессирует, то к 25 годам юноша может стать инвалидом.

У мужчин патологии протекает в любой из форм сложности, чаще всего средней и сложной, поэтому они всегда нуждаются в соответствующей терапии.

Важно! Современная медицина еще не нашла способ для устранения причины гемофилии, так как она запрограммирована в ДНК человека.

Диагностика гемофилии

При выявлении признаков повышенной кровоточивости, образовании гематом и длительных кровотечениях должно быть проведено лабораторное обследование. Рутинные методы обычно неинформативны — в общем анализе крови могут определяться только признаки постгеморрагической анемии, а в анализе мочи кровь присутствует только при почечном кровотечении. Более информативна коагулограмма. В ней выявляется увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при прочих нормальных показателях. Увеличивается время свертываемости по Ли-Уайту. Длительность кровотечения не увеличена, так как тромбоцитарное звено не страдает.

Главным диагностическим критерием гемофилии является снижение активности факторов свертывания VIII (при гемофилии А) и IX (при гемофилии В). При снижении уровня фактора VIII нужно провести дифференциальную диагностику с болезнью Виллебранда. Фактор Виллебранда защищает VIII фактор от протеолиза, соответственно при его дефиците уровень антигемофильного глобулина в крови снижается.

ОРТГК - на страже вашего здоровья