Как победить наследственные заболевания у породистых собак?

Шанс встретить где-нибудь на улице людей из нашей подборки равен, наверное, одному проценту. Они — настоящая редкость, если хотите, люди икс. А сделали их такими различные генетические аномалии.

Наследственные болезни обмена. Классификация и признаки наследственных болезней обмена.

Наследственные болезни обмена (НБО) — одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Клинические проявления большинства наследственных болезней обмена обусловлены выпадением каталитической функции ферментов, участвующих в утилизации и транспорте субстратов или выполняющих роль клеточных рецепторов. В основе патогенеза згой группы заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, сопровождающиеся накоплением веществ, предшествующих ферментативному блоку, или дефицитом конечных продуктов реакции. Классификация наследственных болезней обмена до настоящего времени окончательно не разработана. Наиболее часто используется рабочая классификация, выделяющая 11 групп заболеваний: НБО аминокислот — аминоацидопатии (альбинизм, фенилкетонурия, тирозинемия); НБО углеводов — глюкозурии (галактоземия, гликогенозы); НБО липидов плазматические липидозы {семейная гиперхолестеролемия) клеточные липидозы (сфинголипидозы, лейкодистрофии) НБО стероидных гормонов (адреногенитальный синдром);

НБО пуринов и пиримидинов (синдром Криглера- Найяра); НБО эритрона (гемолитические анемии); НБО металлов (болезнь Вильсона-Коновалова); лизосомные болезни (мукополисахаридозы);

пероксисомные болезни (синдром Цельвегера); НБО соединительной ткани, мышц, костей; митохондриальные болезни.

Для наследственных болезней обмена характерен чрезвычайно выраженный полиморфизм клинических проявлений, что объясняется различиями в патохимических нарушениях, возникающих в различных классах этой группы заболеваний. С другой стороны, выдерется множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту. Наличие таких заболеваний объясняется как функционированием различных ферментов в одной и той же цепи обменных превращений субстрата, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить у больного расстройство метаболизма. Основные признаки наследственных болезней обмена следующие: задержка психомоторного развития, возникающая с рождения или после периода нормального раннего развития ребенка; судорожный синдром; миопатии; повторные коматозные состояния; пароксизмы кетоацидоза;

Читайте также:  Комплекс Электры у девочек и взрослых женщин

увеличение размеров печени и селезенки; атетозы, атаксия; синдром нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбция); аномалии скелета; изменение цвета волос и кожи;

Наследственные болезни обмена. Классификация и признаки наследственных болезней обмена.

катаракта; специфический запах мочи (потных ног, мышиный, кленового сиропа и др.) синдром внезапной смерти.

Безусловно, для каждой из выделенных групп НБО характерны свои специфические симптомы, обусловленные особенностями нарушения метаболических путей. В этой главе будут рассмотрены наиболее распространенные НБО.

Существует множество вариантов наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена аминокислот в организме больного. Наиболее распространенные и хорошо изученные аминоацидопатии обусловлены дефектами метаболизма двух аминокислот — фенилаланина и тирозина. Фенилаланин — незаменимая аминокислота, которая не синтезируется в организме, а поступает с пищей, С помощью фенилаланингидроксилазы, экспрессирующейся в печени, фенилаланин превращается в тирозин. Дальнейшие превращения тирозина проходят несколькими путями. Первый путь контролируется тирозингидроксилазой. Под действием этого фермента из тирозина образуется диоксифенилаланин (ДОФА). Дальнейшие превращения ДОФА приводят к образованию меланина и медиаторов симпатического отдела центральной нервной системы. Недостаточная активность ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина и тирозина приводит к развитию нескольких наследственных заболеваний, наиболее распространенными из которых являются фенилкетонурия и альбинизм.

— Читать далее "Гиперфенилаланинемии. Признаки и причины гиперфенилаланинемий."

Оглавление темы "Наследственные болезни.": 1. Синдром Прадера-Вилли. Характеристика синдрома Прадера-Вилли.2. Синдром Энгельмана. Болезнь экспансии тринуклеотидных повторов.3. Хорея Гентингтона. Признаки и причины хореи Гентингтона.4. Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнерта-Баттена. Признаки и причины миотонической дистрофии Куршмана-Штейнерта-Баттена.5. Синдром ломкой Х хромосомы. Синдром Мартина-Белл.6. Прионные болезни.

Заключение

В этой статье мы представили краткий обзор проблем, стоящих перед заводчиками породистых собак, в борьбе с наследственными заболеваниями. Поощрительные программы, бесплатный диагностический скрининг, а также дни генетического тестирования уже применяются породными клубами, чтобы помочь идентифицировать и диагностировать наследственные заболевания у восприимчивых пород собак, но при этом должно быть улучшено информирование общественности о важности тестирования. Тестирование и программы скрининга являются жизненно важными для понимания данных о распространенности и подверженности заболеванию и разработки стратегий размножения с целью значительного сокращения наследственных заболеваний. ДНК-тесты для мутаций, вызывающих заболевания, наиболее информативны и эффективны для устранения болезней, однако они должны быть объединены с действующими схемами скрининга, информацией из родословных, и, если возможно, геномной селекцией, чтобы максимизировать влияние и значительно сократить количество наследственных заболеваний и улучшить общее состояние здоровья породистых собак. Признание преимуществ межпородного скрещивания, принятие для регистрации собак с дальним предком другой породы, и ограничение количества потомства для кобелей-производителей в породных клубах по всему миру смогут улучшить здоровье породистых собак без ущерба стандартам пород. Информирование общественности, образование и самое главное поддержка заводчиков и/или породных клубов являются важными факторами в успехе принятия этих изменений на практике.

Читайте также:  Острый алкогольный галлюциноз: симптомы и лечение

Смотрите также:

  • Могут ли собаки делать и использовать инструменты?
  • Старые собаки и новые исследования
  • Печальная правда о собаках и депрессии
  • Собаки видят мир иначе, чем люди
  • Как тиранозавр сделал вашу собаку дальтоником?
  • Собаки не должны бояться фейерверков
  • Как оценить ум собаки?
  • Когда нос не знает: как здоровье, условия содержания, дрессировка и микробиота влияют на собачий нюх
  • Стричь или не стричь: что мы знаем о свойствах шерсти и терморегуляции у собак
  • Действительно ли эта собака счастлива?
  • 13Поделились
  • 4
  • 9

Типы развития

Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.

Тип первый

Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.

Особенности:

  • гладкая наружная часть коры мозга;
  • сильно уменьшен объем белого вещества в мозгу;
  • ленточная гетеротопия, которая отделена от коры белой полосой;
  • гипоплазия ствола.

Тип второй

Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует гидроцефалия.

Особенности:

  • гладкая поверхность коры;
  • гипоплазия;
  • размыта граница между белым и серым веществом;
  • утолщение коры;
  • агенезия мозолистого тела;
  • у некоторых больных в затылочной области – энцефалоцеле.

Тип третий

Типы развития

Особенности:

  • белое вещество в меньших количествах, нежели нужно;
  • гипоплазия;
  • начинают выделяться извилины, но это малозаметно.

Тип четвертый

Особенности:

  • остановка миелинизации;
  • головной мозг очень мал в размере;
  • количество нейронов составляет 35% нормы;
  • на коре виднеются некоторые извилины и борозды с нормальной толщиной.

В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:

  • самый тяжелый класс, тотальная агирия, нет никаких извилин;
  • имеется небольшое количество складок на затылочных и лобных полосках, диффузная агирия;
  • сочетание пахигирии и агирии;
  • диффузная пахигирия;
  • пахигирия спереди и гетеротопия;
  • гетеротопия под корой.
Читайте также:  Глицин инструкция, отзывы. Глицин аналоги

Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.

Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.

Видео по теме:

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть аналогичны симптомам АЛД. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики. Конкретные дифференциальные диагнозы зависят от конкретной формы АЛД.

Детскую церебральную адренолейкодистрофию необходимо дифференцировать от других форм лейкодистрофии, таких как болезнь Краббе или метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Лайма, рассеянный склероз, синдром дефицита внимания с гиперактивностью и различные опухоли головного мозга. Адреномиелонейропатию необходимо дифференцировать от рассеянного склероза, наследственной спастической параплегии, бокового амиотрофического склероза и опухолей спинного мозга.

Синдром Шмида-Фраккаро

Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.

Синдром Шмида-Фраккаро

Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.

ОРТГК - на страже вашего здоровья