Что такое муковисцидоз и как с ним жить

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Не каждая молодая пара, планируя беременность, приходит на консультацию к генетику. А зря.

Медицинские вопросы и проблемы подростков, больных муковисцидозом — Коллектив авторов читать онлайн бесплатно полную версию книги

1234567891011 Перейти

Что сейчас менее ясно, это то, когда же заканчивается подростковый период и что мы называем его окончанием. В основном это связано с тем, что социальные ролевые переходы этого периода значительно более подвижны, чем раньше. Минувшие поколения переживали достаточно линейные ролевые переходы; традиционно молодые люди завершали свое образование, вступали в короткий период дополнительного образования или профессионального образования (обычно определяемого полом), а затем «оседали» на месте, чтобы вступить в брак и родить детей. В противоположность этому, современные молодые люди теперь завершают второе образование, после которого (или в действительности в период этого образования) они могут сделать «перерыв» на год, во время которого они работают или путешествуют, а затем заняться последипломным практическим обучением. Этот период практического обучения может осуществляться на основе полной или частичной занятости и сопровождаться работой на условиях полной или частичной занятости. После нескольких отработанных лет молодые люди нередко посвящают свое время дополнительному обучению, рассчитывая на значительные карьерные изменения. Такая модель поведения характерна как для мужчин, так и для женщин. В настоящее время молодые люди, как правило, дольше остаются дома и, переехав, нередко возвращаются в родительский дом на продолжительные периоды, особенно в случае финансовых проблем. Половая жизнь обычно начинается до того, как они покидают дом, и продолжается, несмотря на возвращение домой. Во многих европейских странах в первый брак в настоящее время вступают на десять лет позже, чем 50 лет назад, и брак больше не означает последующее рождение детей. Действительно, появление детей теперь регулярно происходит до брака, независимо от наличия постоянного партнера.

Около 25 лет назад Организация Объединенных Наций и Всемирная организация здравоохранения определили возраст подростков как 10–19 лет, юношества – как 15–24 года и возраст молодых людей как 10–24 года. Несмотря на эти определения, в литературе имеется мало согласованности в отнесении молодых людей к подросткам, юношеству или подросткам и молодым взрослым. Независимо от названия, все более очевидно, что период от 10 до 24 лет лучше охватывает физические, когнитивные и социальные изменения, заключенные в термине «подростковый период».

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11Похожие книги Почему я должен принимать таблетки каждый день во время еды? Коллектив авторов Дъявольский ген Барух Морис Ассаэль Согласованные рекомендации Американского фонда кистозного фиброза (муковисцидоза) и Европейского общества кистозного фиброза по лечению микобактериоза у пациентов с кистозным фиброзом Коллектив авторов Согласованные рекомендации Фонда кистозного фиброза и Европейского общества по кистозному фиброзу по скринингу и лечению депрессии и тревоги Коллектив авторов Жизнь с Лукасом. Ребенок, выросший с муковисцидозом Жаклин Ноордхук Психопедагогика и аутизм. Опыт работы с детьми и взрослыми Сансон Патрик

Оставить комментарий Отправить

Такая наследственность

Муковисцидоз – наиболее распространенная генетическая болезнь. Ее причиной становится мутация на генном уровне, из-за чего нарушается регуляция густоты продуцируемой организмом слизи. Вязкость выделяемого секрета провоцирует его застаивание в протоках, выведение ухудшается. Это в свою очередь способствует присоединению инфекции, для которой скопившаяся слизь является превосходным местом для жизнедеятельности.

Если у обоих родителей имеется мутированный ген муковисцидоза, вероятность развития этого заболевания у их ребенка составляет около 25%, носительство – в 50% случаев. Причем каждая последующая беременность не снижает эти риски.

Такая наследственность

Ранняя диагностика усложняется тем, что носительство родителями никак внешне не проявляется, поэтому они могут даже не догадываться об опасности, которая их подстерегает.

Муковисцидоз: причины развития болезни

Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз.

Читайте также:  Мимика, взгляд, поза и жесты при различных эмоциях

Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

  1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
  2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
  3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
  4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Муковисцидоз: причины развития болезни

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.

Основной причиной развития данного заболевания – генная мутация. Именно из-за этого болезнь считается неизлечимой.

  • нарушение секреции нормальной мокроты;
  • избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
  • скопление мукополисахаридов.

Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

Причины появления тяжелых симптомов муковисцидоза

Генетическое расстройство подобного рода приводит к невозможности полноценного поступления в организм необходимых питательных веществ и снабжения органов кислородом. Вследствие этого замедляется процесс физического развития ребенка, возникают различные патологии, сокращающие его жизнь.

Причинами развития симптомов и осложнений при муковисцидозе являются:

  1. Нарушение работы желез внешней секреции, появление в слизи повышенного количества белков, способствующих ее сгущению.
  2. Постепенная атрофия ткани желез и замещение ее фиброзной тканью, что приводит к образованию кист, возникновению гнойных воспалительных процессов.
  3. Нарушение водно-солевого обмена в организме, аномальное повышение содержания солей натрия и кальция в слизи, из-за чего она становится непригодной для выполнения своих функций.

Примечание: Средняя продолжительность жизни детей, родившихся с такой болезнью, как муковисцидоз, составляет 16-20 лет. Однако бывает, что малыш не доживает и до 1 года. Вместе с тем, в отдельных случаях при эффективном лечении некоторые больные живут до 35-40 лет.

Клинические проявления заболевания

Среди пациентов с муковисцидозом в 85-90% случаев диагностируется нарушение экзокринной секреции поджелудочной железы с одновременным поражением желез бронхолегочной системы. Симптоматическая картина может проявляться различными признаками, так как недуг в большей, или меньшей степени затрагивает все железы внешней секреции человека.

Во многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде

Поэтому наличие нехарактерных друг другу симптомов – удушье, диарея, снижение веса, систематический непродуктивный кашель и пр. должны стать тревожным сигналом для родителей. Симптоматика, лечение и прогноз болезни напрямую зависит от клинической формы МВ.

Читайте также:  Валокордин в таблетках инструкция по применению

Муковисцидоз у новорожденных: симптомы

Непроходимость первородного кала (мекония) – один из признаков наследственного заболевания, встречается у 15-20% новорожденных с диагнозом муковисцидоз.

Медицина определяет данную патологию как «мекониальный илеус», который сопровождается сопутствующей симптоматикой в виде:

  • бледности кожного покрова;
  • вялостью и отказом от пищи;
  • рвотными позывами с желчью;
  • повышением показателей температуры тела;
  • метеоризмом.

Непроходимость вызвана застоем мекония, из-за сгущения секрета экзокринных желез. Определить патологическое состояние можно по внешним признакам:

  • при пальпации живота ребенок начинает надрывисто плакать (ощущается плотная раздутая стенка кишечника в месте скопления мекония);
  • при осмотре малыша заметны уплотнения и контур кишки;
  • на протяжении длительного времени отсутствует дефекация и отхождение газов;
  • малейшие движения причиняют ребенку боль, поэтому он на протяжении длительного времени может пребывать в неподвижном состоянии.

Несвоевременная диагностика непроходимости может привести к разрыву кишки и воспалению брюшины. Повышается концентрация биологически активных веществ микробного происхождения, что грозит летальным исходом.

Для справки! Меконий при здоровом состоянии младенца имеет вязкую, маслянистую консистенцию, без запаха, желто-коричневого цвета. При мекониальной непроходимости в каловых массах может присутствовать кровь, аномально плотная консистенция выделений.

Среди самостоятельных признаков МВ у новорожденных стоит выделить:

Клинические проявления заболевания
  • видимое пожелтение кожного покрова;
  • кожа малыша приобретает соленый привкус;
  • ребенок плохо прибавляет в весе.

Проявления болезни у грудных детей

Муковисцидоз у грудничка проявляется слабо выраженной клинической картиной на 5-7 месяце жизни, что может привести к поздней диагностике заболевания.

К характерным признакам МВ относят одновременную потерю веса, нарушения стула и поражение дыхательных путей.

Симптоматику заболеваний у грудных детей можно разделить:

  • На признаки нарушения пищеварительной системы. Проявляются в виде желтого зловонного кала, густой и жирной консистенции, ректального пролапса, вздутия живота.
  • На дыхательную симптоматику – приступообразный, постоянный кашель непродуктивного характера, усиливающегося во время ночного сна. Кашлевой синдром может сопровождаться удушьем, чему способствует слизистая пробка, закупоривающая дыхательные пути.

Важно! В большинстве случае первым признаком МВ у грудничка могут являться частые бронхиты, фарингиты, риниты, которые вскоре возобновляются после окончания терапевтических процедур.

Без соответствующей терапии клиническая картина примет хронический характер с рецидивирующим течением болезни.

Симптомы у детей дошкольного и школьного возраста

Патология развивается по мере взросления ребенка, и дополняется следующими клиническими проявлениями:

  • Со стороны пищеварительной системы: в редких случаях развивается сахарный диабет, печеночная недостаточность. Чаще сопровождается аномалиями физического развития, хронической диареей, выпадением прямой кишки, частичным заворотом кишечника (инвагинацией), воспалением поджелудочной железы.
  • Со стороны дыхательной системы: непродуктивный (сухой) кашель с периодическими примесями крови или гнойным экссудатом, хроническая одышка, систематические респираторные заболевания (не всегда ясной этиологии), бронхоэктатическая болезнь.
  • Прочие: патологическим увеличением печени, редким вариантом обезвоживания – гипотонической дегитрацией, задержкой роста, бесплодием у мальчиков, «барабанным дактилитом» (пальцы напоминают барабанные палочки из-за утолщения дистальных фаланг).

Для справки! В качестве диагностики МВ выступает потовая проба (не проводится в первую неделю жизни новорожденного), тест на недостаточность функции поджелудочной железы, генетическое исследование. Для оценки состояния пациента назначается биохимический анализ крови, клинический анализ кала, анализ бронхиального секрета, бронхоскопия, УЗИ, КТ, рентгеновское излучение.

Лечение муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей – заболевание серьезное, которое требует комплексного и постоянного лечения. Лечение муковисцидоза может проводиться в больнице, в дневном стационаре или на дому.

Чем раньше выявлена болезнь, тем больше шансов у пациента прожить дольше и полноценнее. Целенаправленное лечение должно быть ежедневным и включать в себя лекарственную терапию, определенную ежедневную гимнастику и специальную диету.

Поговорим о каждом этом пункте отдельно.

Лекарственная терапия при муковисцидозе у детей

Если ребенок страдает легочной формой муковисцидоза, назначают препараты, снижающие вязкость мокроты и восстанавливающие проходимость бронхов. Антибиотики устраняют инфекционно-воспалительный процесс при присоединении вторичной инфекции.

В последнее время антибиотики назначают с профилактической целью.

Подбирают оптимальные медикаменты, учитывая динамику болезни. При правильном подборе лекарств стул нормализуется, жир в кале исчезает, боли в животе и метеоризм проходят.

Диета при муковисцидозе у детей

Диета при муковисцидозе особенно актуальна при его кишечной форме. В рационе должны преобладать белки в виде мяса, рыбы, сыра, яиц и творога. Исключаются фрукты и овощи, состоящие из грубой клетчатки. При лактозной недостаточности запрещаются цельные молочные продукты. Жиры и сложные углеводы ограничиваются.

В связи с высокой потерей натрия можно чаще использовать соль для вкуса и не забывать о приеме воды. Вода должна выпиваться в больших количествах. Назначаются поливитамины и жирорастворимые витамины.

Кинезотерапия при муковисцидозе у детей

Кинезотерапия – это специальный комплекс упражнений лечебной физкультуры, вибрационный массаж и определенный вид дыхательной гимнастики. Кинезотерапия должна быть ежедневной в течение всех лет жизни.

Читайте также:  Антипсихотические средства (нейролептики)

Профилактика муковисцидоза у детей

Большую роль в профилактике муковисцидоза играет пренатальная диагностика, которая позволяет выявить данную патологию. Если в семье есть случаи муковисцидоза, то необходимо обратиться к медицинскому генетику. Вероятность повторного случая муковисцидоза в семье равна 25%.

Также можно провести диагностику муковисцидоза на 2-3 месяце беременности (генетическое) или на 18-20 неделе – биохимическое.

Диспансеризация детей, больных муковисцидозом

Дети, болеющие муковисцидозом, должны постоянно находиться под наблюдением врачей Центра муковисцидоза и посещать специалистов, следуя данному графику:

  • дети до 3-х месяцев осматриваются каждые 2 недели,
  • дети от 3-х до 6 месяцев осматриваются 1 раз в месяц,
  • дети от 6 до 12 месяцев – 1 раз в 2 месяца
  • дети старше 1 года – 1 раз в квартал

Если Центра Муковисцидоза в окрестностях нет, то дети должны наблюдаться у пульмонолога и своего педиатра. Помимо регулярных осмотров проводятся следующие исследования:

  • кал на копрологию — не реже 1 раза в месяц в течение первого года жизни ребёнка;
  • определение концентрации панкреатической эластазы-1 в кале — 1 раз в 6 мес при изначально нормальных результатах;
  • клинический анализ крови — 1 раз в 3 мес
  • микроскопическое исследование мазков из ротоглотки — 1 раз в 3 мес;
  • анализ мокроты на микрофлору;
  • рентгенография грудной клетки — 1 раз в год
  • УЗИ органов брюшной полости, иммунологические исследования и другие – по показаниям

Лечение муковисцидоза

Что делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией. Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом. Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза.

В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам. Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию. К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.

Суточный объём кала не должен быть выше 30% от возрастной нормы. Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла. Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально.

Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж. Бронхи промывают ацетилцистеином и 0,85% солевым раствором. При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении – противовирусные препараты, иммуномодуляторы. Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства.

Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей. Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира.

Как лечить муковисцидоз

К сожалению, генетические поломки современная медицина лечить не умеет. Но есть способы облегчить симптомы, уменьшить риск осложнений и в целом улучшить качество жизни.

Люди, болеющие муковисцидозом, при правильной терапии доживают Cystic Fibrosis до 40–50 лет.

Обычно симптоматическое лечение включает в себя:

  • Приём муколитиков — лекарств, которые разжижают слизь.
  • Антибиотикотерапию. Она помогает справиться с бактериальными инфекциями, которые возникли из‑за застоя слизи.
  • Приём ферментов поджелудочной железы, чтобы улучшить пищеварение.
  • Употребление препаратов, смягчающих стул. Они нужны, чтобы предотвратить запоры или непроходимость кишечника.
  • Приём противовоспалительных лекарств, которые помогают снять отёк дыхательных путей в лёгких.

Кроме того, врач назначит специальную высококалорийную диету, которая необходима для улучшения роста и развития, и порекомендует регулярно выполнять дыхательные упражнения для разжижения слизи.

В тяжёлых случаях пациенту могут потребоваться кислородная терапия, питание через зонд и серьёзные хирургические операции, связанные с пересадкой пострадавшего лёгкого или печени.

К какому врачу обращаться

Сначала стоит показать ребенка педиатру. После потребуется консультация гастроэнтеролога и пульмонолога. Специалисты назначат нужные анализы и обследования:

  1. Исследование ДНК родителей и близких родственников.
  2. Тест на содержание в поте ребенка хлора и натрия.
  3. Анализы крови, мочи, кала, мокроты.
  4. Спирограмма легких, изучение секрета ферментов поджелудочной железы.

При выявлении смешанной либо кишечной формы лечением будет заниматься гастроэнтеролог. При смешанной или легочной форме – пульмонолог. При таком серьезном заболевании за малыша должна бороться целая команда специалистов.

ОРТГК - на страже вашего здоровья