Болезнь Ниманна-Пика: симптомы и лечение

Лобарный склероз — его еще называют болезнью Пика. Это очень редкая патология, которая имеет хронический характер вызывая нарушение работы центральной нервной системы. В результате у больного будет наблюдаться атрофия коры головного мозга в области висков. Лобарный склероз обычно поражает людей, которым больше 50 лет. С этой болезнью человек не живет более 6 лет.

Симптомы болезни Пика

  • Поведенческие нарушения:
    • бестактность;
    • сквернословие (нецензурная речь);
    • отсутствие критики собственного поведения;
    • импульсивность;
    • пренебрежение принятыми в обществе нормами поведения;
    • склонность к грубому, фамильярному юмору;
    • гиперсексуальность;
    • нарушение пищевого поведения: склонность к сладкой пище, обжорству;
    • пренебрежение к личной гигиене.
  • Эмоциональные нарушения:
    • враждебность;
    • агрессивность.
  • Нарушения речи:
    • немногословность;
    • уменьшение темпа речи;
    • трудности в назывании предметов (человек не может вспомнить название предмета, глядя, например, на карандаш);
    • ответы односложными фразами;
    • многократное повторение последних слогов в каждом слове (логоклонии);
    • повторение фраз и слов, услышанных от собеседника (эхолалия).
  • Шаркающая походка, неустойчивость при ходьбе, частые падения.
  • Недержание мочи.

Общая информация

Краткое описание

Общая информация

Рекомендовано Экспертным советом РГП на ПХВ «Республиканский центр развития здравоохранения» Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от «15» сентября 2015 года Протокол № 9

Общая информация

Определение: Болезнь Ниманна-Пика — редкое наследственное нейровисцеральное заболевание, вызываемое мутациями в генах SMPD1, NPC1 и NPC2 с последующим нарушением внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях . Развитие вариантов А и В болезни Ниманна-Пика (БНП-А, БНП-В) связано с мутациями в гене сфингомиелинфосфодиэстеразы I (SMPD-I), который кодирует фермент — кислую сфингомиелиназу (ASM). Ген SMPD-I картирован на хромосоме 11, в локусе Развитие типа С болезни Ниманна-Пика — нарушение структуры трансмембранного белка, участвующего в переносе экзогенного холестерина, которое связано с мутациями в гене NPC1 (локус 18q11-q12 хромосомы 18), ведущими к мутациям в гене NPC2 (локус 14q24 хромосомы 14) и приводящими к нарушению структуры холестеринсвязывающего белка .

Общая информация

Название протокола : Болезнь Ниманна-Пика.

Общая информация

Код протокола :

Общая информация

Код(ы) МКБ-10 : Е 75.2 Болезнь Ниманна-Пика

Общая информация

Сокращения, используемые в протоколе :

Общая информация
БНП — болезнь Ниманна-Пика БНП-А — болезнь Ниманна-Пика, тип А БНП-В — болезнь Ниманна-Пика, тип В БНП-С — болезнь Ниманна-Пика, тип С БХАК — биохимический анализ крови ЖКТ — желудочно-кишечный тракт КТ — компьютерная томография ЛПВП — липопротеины высокой плотности ЛПНП — липопротеины низкой плотности МРТ — магниторезонансная томография ОАК — общий анализ крови ОАМ — общий анализ мочи СРТ — субстрат-редуцирующая терапия УЗИ — ультразвуковое исследование ЭКГ — электрокардиограмма ЭНМГ — электронейромиография ЭЭГ- электроэнцефалография

Дата разработки протокола: 2015 год.

Читайте также:  Селанк инструкция по применению цена и отзывы

Пользователи протокола : врачи общей практики, педиатры, терапевты, невропатологи, генетики, физиотерапевты, врачи функциональной диагностики, социальный работник.

Примечание: в данном протоколе используются следующие классы рекомендаций и уровни доказательств:Классы рекомендаций: Класс I — польза и эффективность диагностического метода или лечебного воздействия доказана и и/или общепризнаны Класс II — противоречивые данные и/или расхождение мнений по поводу пользы/эффективности лечения Класс II а — имеющиеся данные свидетельствуют о пользе/эффективности лечебного воздействия Класс II b — польза / эффективность менее убедительны Класс III — имеющиеся данные или общее мнение свидетельствует о том, что лечение неполезно/ неэффективно и в некоторых случаях может быть вредным

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP Наилучшая фармацевтическая практика.

Симптомы болезни Ниманна-Пика

  • обычно возникает в младенческом возрасте;
  • центральная гипотония;
  • задержка или прекращение речевого развития;
  • нарушение походки;
  • дисметрия;
  • диадохокинезы;
  • дизартрия;
  • дисфагия;
  • саккадические движения глаз;
  • катаплексия;
  • нарколепсия;
  • обструктивное ночное апноэ;
  • эпилептические припадки;
  • сенсоневральная тугоухость;
  • периферическая нейропатия;
  • снижение когнитивных функций;
  • кататония;
  • поведенческие отклонения;
  • слуховые галлюцинации;
  • зрительные галлюцинации;
  • бредовые идеи;
  • депрессия;
  • асцит;
  • неонатальный холестаз;
  • желтуха;
  • гепатоспленомегалия.

Диагностика

Диагностика болезни Ниманна-Пика включает анализ крови (общий, биохимический), который показывает концентрацию холестерина, кальция, липопротеинов, триглицеридов. Биохимия крови позволяет определять такие характеристики, как активность ферментов хитотриозидазы и сфингомиелиназы. Коагулограмма показывает скорость свертываемости крови. Рекомендованы консультации педиатра, невропатолога, генетика. Методы инструментального исследования:

  • МРТ, КТ (определение состояния вещества головного мозга, выявление наличия липидных отложений).
  • Электроэнцефалография (изучение биоэлектрической активности мозга).
  • Электрокардиография (исследования состояния сердца и сердечной деятельности).
  • Офтальмоскопия (осмотр глазного дна).
  • Аудиометрия (определение остроты слуха и чувствительности к звуковым раздражителям).
  • УЗИ-исследование органов, расположенных в брюшной полости.
Диагностика

Врач может назначить пункцию костного мозга для выявления наличия клеток Ниманна-Пика. Биопсия кожи проводится для определения окрашивания фибробластов полиеновым антибиотиком филипином, что подтверждает нарушение транспорта холестерина внутри клеток. Назначают генетическое исследование – секвенирование (определение последовательности белков и нуклеиновых кислот ДНК и РНК) с целью выявления мутации в генах.

Читайте также:  Прощальные слова от увольняющегося сотрудника

Лечение

Лечение синдрома Пиквика сложное, длительное и трудоемкое. Оно направлено на предотвращение развития опасных осложнений синдрома и нормализацию дыхательной функции. Врачи подбирают схему индивидуально каждому больному. Стандартной лечебной методики в настоящее время не существует.

Лечебные мероприятия проводят в стационарных или амбулаторных условиях в зависимости от состояния больного. Всех пациентов с нарастающими признаками дыхательной дисфункции и гиперкапнии в обязательном порядке госпитализируют в стационар.

Самой первой целью терапевтических мероприятий является борьба с лишним весом. Порой этого достаточно для устранения симптомов патологии. Больным назначают щадящую и мягкую, низкокалорийную диету с ограничением сладостей, белков и жидкости. Физические упражнения под контролем специалиста помогут добиться результата гораздо быстрее.

Кроме диеты пациентам следует соблюдать следующие врачебные рекомендации:

  1. Регулярное проветривание помещения,
  2. Длительные прогулки на свежем воздухе,
  3. Занятия лечебной физкультурой,
  4. Использование кислородной подушки,
  5. Возвышенное положение туловища во время сна,
  6. Прием антикоагулянтов и сердечных гликозидов.

Консервативное лечение ожирения:

  • «Орлистат» – лекарство, угнетающее выработку ферментов поджелудочной железой.
  • «Сибутрамин» – антидепрессант, уменьшающий чувство голода путем воздействия на ЦНС.
  • «Прамлитид» – препарат, задерживающий пищу в просвете желудка.
  • «Диетрин», «Теронак» – анорексигенные средства для борьбы с ожирением.
  • «Диетпласт» – препарат, стимулирующий липолиз.

Дополнительные методы лечения:

  1. Поддержание функциональной способности миокарда — сердечные гликозиды: «Строфантин», «Коргликон», «Дигоксин»;
  2. Антикоагулянты – «Фрагмин», «Кливарин», «Клексан»;
  3. Кислородотерапия с дыхательными аналептиками – «Кордиамин», «Цититон», «Камфора», «Стрихнин»;
  4. Мочегонные средства – «Верошпирон», «Гипотиазид»;
  5. Восстановление нормального гормонального фона с помощью заместительной терапии.

При отсутствии ожидаемого эффекта от медикаментозного лечения и диетотерапии проводят хирургическое вмешательство. Больным выполняют резекцию части желудка.

Если человек начинает худеть, высыпаться, полноценно отдыхать и работать, значит лечение оказалось эффективным, а прогноз патологии благоприятным. Пациент может полностью справиться с данным заболеванием и вернуться к нормальной жизнедеятельности. В противном случае больной продолжает страдать остановками дыхания во сне. При этом риск наступления летального исхода возрастает.

В тяжелых ситуациях, когда существует реальная угроза жизни больного, его подключают к аппарату искусственной вентиляции легких. Прогноз в таких случаях неутешительный. Уровень смертности при синдроме Пиквика может достигать 70% среди больных, не получавших медикаментозного лечения. Смерть часто наступает во сне из-за полной остановки дыхания.

Читайте также:  Рефлексия — что это такое в психологии, значение и примеры

Типы Болезни Нимана-Пика. Диагностика, лечение и диета при этом заболевании

Болезнь Нимана-Пика относится к группе генетических заболеваний и встречается довольно редко. Риск развития этой генетической болезни повышается при близкородственных браках.

Различают несколько вариантов развития болезни, которые отличаются по степени тяжести проявлений. Наиболее часто встречаются три типа болезни:

  • тип А (классическая форма),
  • тип В (висцеральная форма (основные проявления со стороны внутренних органов)),
  • тип С (хроническая подростковая форма).

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички.

Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин.

Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Типы Болезни Нимана-Пика. Диагностика, лечение и диета при этом заболевании

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

  • биопсия печени, селезенки и лимфатического узла,
  • лабораторная диагностика крови,
  • генетическое тестирование (выявление мутаций генов).

Рекомендации по диете

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

По полный запрет попали:

  • молочные продукты;
  • белый хлеб;
  • капуста;
  • рис;
  • сладости;
  • газированные напитки;
  • варенье;
  • бобовые;
  • огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

ОРТГК - на страже вашего здоровья