Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Вероятность постановки диагноза «болезнь Гентингтона» очень мала (от 2 до 7 случаев на 100000 человек), но тем, кому «повезло», согласитесь, от этого не легче. Какие симптомы должны вызвать беспокойство? Существующие методы диагностики и лечения? Обо всем этом читайте в нашей статье.

КЛИНИКА.

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 — 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Диагностика заболевания

Основными диагностическими критериями заболевания являются результаты молекулярно-генетического исследования и отягощенность наследственно-генетического анамнеза. Наличие хореи обычно легко определяется при сборе семейного анамнеза пациента. От больного родителя ребенок может унаследовать патологию с вероятностью в 50%.

Методика полимеразной цепной реакции – это одна из современных разработок молекулярной генетики. С ее помощью можно обнаружить изменения в ДНК, свидетельствующие о наличии патологии. Повторение нуклеотидного фрагмента ЦАГ в гене более 36 раз является подтверждением диагноза «хорея Гентингтона».

Дополнительно проводятся инструментальные исследования (КТ, МРТ), однако атрофические изменения в головном мозге, которые обнаруживаются на снимках, могут быть характерны не только для хореи, но и для прочих нейродегенеративных заболеваний.

Клинические проявления

  • Гиперкинезы (непроизвольные движения) рук, ног и шеи. Они отдаленно похожи на танцевальные па и являются непроизвольными, причем по мере развития заболевания их амплитуда становится больше. Во сне гиперкинезы исчезают, но при сильном эмоциональном напряжении или стрессе чаще всего усиливаются.
  • Особая, пританцовывающая походка.
  • Нарастающее психическое расстройство. Нарушается память, больной перестает узнавать окружающие предметы, а родственники, друзья и коллеги становятся для него незнакомыми людьми.
  • Неестественная, гипертрофированная мимика, похожая на гримасничанье.
  • Очевидные нарушения эмоционального состояния и изменение характера: несдержанность, вспыльчивость, постоянные мысли о суициде, конфликты с ближайшим окружением.
  • Снижение тонуса основных мышц.
Клинические проявления

Диагностика

Обращаем ваше внимание, что хорея Гентингтона относится к тяжелому врачебному случаю, потому что его невозможно сразу диагностировать. Как правило, на ранней стадии симптоматику путают с мультисистемной атрофией, заболеванием Паркинсона. Если подозревается синдром Гентингтона, разные лабораторные тесты здесь не помогут, в данном случае требуется высокотехнологическое оборудование. Также врач обязательно анализирует личные жалобы пациента и его близких. Здесь важно своевременно выявить генетический фактор.

Читайте также:  Вегетативная дисфункция: симптомы нарушений, лечение, формы дистонии

Что важно выяснить у пациента?

  • Когда начали проявляться первые признаки патологии – психическое отклонение, неконтролируемые движения, изменения в характере.
  • Как часто больной консультировался у ЛОРа. Иногда серьезные заболевания глотки могут стать причиной развития хореи Гентингтона.
  • Наблюдались ли ранее серьезные сбои в мозговом кровообращении (иногда омертвение очагов головного мозга может привести к возникновению хореи).
  • Есть ли аналогичная симптоматика у родственников.

Отдельно стоит обратить внимание на такой фактор, как беременность. У некоторых беременных на 5 месяце начинают появляться непроизвольные движения, но они после родов сразу же пропадают.

Какие дополнительные диагностические методы используются?

  • Консультация у невролога.
  • МРТ или КТ головного мозга. С помощью данного обследования выявляют изменения в структуре мозга и подтверждают патологию.
  • ЭЭГ (электроэнцефалография) помогает узнать об электрической активности некоторых участков головного мозга.
  • Генетическое обследование дает возможность своевременно диагностировать тип мутации.
  • ПЭТ-диагностика – визуализация всех обменных процессов, которые происходят в центральной нервной системе. Метод дает возможность узнать о заболевании на ранней стадии развития и относится к более информативному.

Лечение

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

Читайте также:  Вегетативная лабильность, как форма вегетативных расстройств

Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

О стадиях болезни Паркинсона читайте на /bolezni/bolezn-parkinsona/

Прогноз

Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

Видео

На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

Диагностика

На данный момент выявить заболевание на первоначальных этапах достаточно сложно, так как первые симптомы проявляются недостаточно ярко и могут быть спутаны с другими психологическими расстройствами

Клинические методы:

  1. Осмотр внешнего вида и психологического состояния поможет выявить основную симптоматику.
  2. МРТ обследует состояние головного мозга и нервные окончания, чтобы исключить заболевания со схожими симптомами.
  3. Томографическое обследование проводят путем изучения реакции организма на введение определенного препарата. Таким образом, появляется возможность выяснить состояние нервной системы больного. Этот способ помогают проявить первые признаки хореи, даже если сам больной симптомы не ощущает.
  4. Томография отображает наличие отмирающих нервных клеток.

Осложнения и последствия

Летальные исходы в результате осложнений малой хореи в медицинской практике являются единичными случаями.

Если заболевание лечить неполноценно и несвоевременно, то главные осложнения будут касаться сердечно-сосудистой системы, головного мозга и нервной системы детского организма.

В некоторых случаях тяжелая степень патологии может спровоцировать критичное физическое истощение ребенка.

Последствиями малой хореи могут стать следующие состояния:

  • приобретенные пороки сердца;
  • нарушение функций коры головного мозга;
  • аортальная недостаточность;
  • регулярные мышечные тики;
  • митральный стеноз;
  • нарушение социальной адаптации;
  • стойкие неврологические отклонения.

Как проводится профилактика

Так как болезнь Гентингтона является наследственным заболеванием, не существует специфической профилактики недуга. Все меры могут быть направлены только на соблюдение здорового образа жизни и укрепление организма: это позволит на некоторое время отсрочить её проявления. Людям, страдающим от хореи, настоятельно не рекомендуется заводить детей: существует высокая вероятность рождения малыша с такой же патологией. Если у пациента в семье имелись люди, болеющие хореей Гентингтона, необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию с целью исследования своего генома.

Читайте также:  Внедрение системы долговременного ухода за пожилыми людьми

К мерам, направленным на укрепление общего иммунного статуса организма, относят:

  • отказ от вредных привычек;
  • нормализацию питания;
  • снижение веса до границ нормы;
  • занятия физкультурой;
  • отказ от работы на вредном химическом или тяжёлом физическом производстве;
  • смену экологической обстановки;
  • регулярное посещение всех врачей, прохождение диспансеризации и сдачу анализов.

Специальные терапевтические процедуры

Хорея, лечение которой, как таковое, отсутствует, может в некоторой степени облегчиться путем глубокой стимуляции мозга. Но есть лишь несколько сообщений о случаях ее применения, причем, с противоречивыми результатами и прогнозом.

Очень хорошие эффекты проявляются при поздних моторных осложнениях болезни Паркинсона, где глубокая стимуляция субталамуса и внутренней половой кости уже стала частью клинической практики.

Вальпроат или карбамазепин находят применение при лечении пароксизмальных хореоатетозов.

При некоторых заболеваниях существует ряд лечебных процедур. Например, влияние на лекарственную хорею можно оказать прекращением использования препаратов, вызывающих проблему. Но иногда поздние последствия приема антипсихотических средств могут сохраняться в течение длительного времени после отмены возбудителя.

Хорея Сиденгама (даже без лечения) характеризуется спонтанной регрессией, но при ней также распространены рецидивы.

В лечении расстройства важную роль играет антибиотическая терапия; могут помочь кортикостероиды, с различным эффектом тестируется плазмаферез.

Специальные терапевтические процедуры

Признаки, возникшие в период беременности, отступают после родов, которые иногда вызываются преждевременно (при тяжелой клинике болезни).

В лечении хореи при болезни Вильсона проводится специфическое лечение хелатами или цинком.

Хореические признаки при аутоиммунных заболеваниях благоприятно реагируют на лечение основного заболевания. Кортикостероиды, другие иммуносупрессивные или модулирующие терапии обеспечивают значительное и раннее облегчение.

Если расстройство возникает при гипертиреозе или тиреотоксикозе, положительный ответ обеспечивает коррекция этих нарушений.

Народные методы при приглушении симптомов неэффективны.

ОРТГК - на страже вашего здоровья