Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования — аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.
Что такое синдром Ли?
Синдром Ли (синдром Лея) — это редкое генетическое нейрометаболическое заболевание. Он характеризуется дегенерацией центральной нервной системы (т.е. головного мозга, спинного мозга и зрительного нерва). Симптомы синдрома Ли обычно начинаются в возрасте от трех месяцев до двух лет, но у некоторых пациентов признаки и симптомы проявляются лишь через несколько лет.
Симптомы связаны с прогрессирующим неврологическим ухудшением состояния и могут включать потерю ранее приобретенных двигательных навыков, потерю аппетита, рвоту, раздражительность и/или судорожную активность. По мере прогрессирования синдрома Лея симптомы могут также включать генерализованную слабость, отсутствие мышечного тонуса (гипотонию) и эпизоды лактоацидоза, которые могут привести к нарушению дыхательной и почечной функции.
- Патология, наследственность и …
- Calaméo — Туберозный склероз
- О породах собак №88. Далматин. | Пикабу
- Генетические и наследственно …
- Прайс каталог Генетические исследования …
Синдром Лея может быть вызван несколькими различными генетически обусловленными дефектами ферментов, первоначально описанными более 60 лет назад. Большинство людей с синдромом Ли имеют дефекты производства митохондриальной энергии, такие как дефицит фермента комплекса дыхательной цепи митохондрий или пируватдегидрогеназного комплекса. В большинстве случаев синдром Ли наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Тем не менее, Х-сцепленное рецессивное и наследование по материнской линии вследствие мутации митохондриальной ДНК являются дополнительными путями передачи.
Причины и течение атаксии Пьера-Мари
Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.
Мозжечок — основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка — за устойчивость и равновесие.
Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.
В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.
Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.
Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.
Тазово – доминантные упражнения
Отличное упражнение – ягодичный мостик. Сейчас уже создано несколько разновидностей этого упражнения, но мы остановимся на самых распространенных.
- Ягодичный мостик на 2 ногах – с этого упражнения можно начинать тренировать заднюю поверхность наших ног. Упражнение только кажется легким. Помимо крупных мышц – бицепса бедра, ягодиц – это упражнение включает в работу множество мелких мышц таза и туловища, что очень благоприятно сказывается на здоровье суставов и органов таза, позволяет удерживать физиологические изгибы позвоночника, тем самым уберегая его от травм.
- Ягодичный мостик на 2 ногах с отягощением – позволит усилить нагрузку. Удобнее, конечно, делать с диском от штанги, так как девушкам в виду особенностей расположения органов малого таза неудобно делать данное упражнение с гантелей. Мы пробовали, поэтому я и пишу про диск от штанги. Либо можно попробовать сначала положить подушку на таз, а потом гантель сверху.
- Ягодичный мостик на 1 ноге – прекрасный вариант одноногого упражнения, который прицельно нагружает ягодицы и заднюю часть бедра опорной ноги.

Скорпион или обратные гиперэкстензии – уникальнейшее упражнение для оздоровления и тонуса мышц, окружающих позвоночник, для мышц таза и задней поверхности бедер. В зале можно выполнять на тренажере для гиперэкстензий, дома на фитболе. Я делаю его просто на столе.
- Становая тяга с гантелями
- Становая на прямых ногах с гантелями
- Становая на одной прямой ноге с гантелями
- Тяга Кинга
Становая тяга с гантелями – довольно серьезное комплексное упражнение, во время выполнения которого напрягается больше всего мышц – ноги, спина, руки, пресс, кор, шея. Согласитесь, что движение, которое происходит во время выполнения становой тяги, очень распространено в нашей жизни, так как мы часто поднимаем что-то или кого-то с пола – тяжелую сумку или ребенка. Несмотря на то, что нужно все упражнения выполнять с идеальной техникой, такое упоминание для становой тяги особенно актуально!
Технические моменты:

- ширина стойки в становой тяге должна быть естественной; попробуйте сделать несколько высоких выпрыгиваний и после 3-4 замрите при приземлении – вот такая стойка скорее всего будет самой физиологичной и анатомичной и для становой (и для приседов);
- в начальной позиции гриф штанги или гантелей должен слегка касаться голени, иначе она будет слишком далеко впереди, и вы будете тянуть спиной, что может привести к проблемам с поясничным отделом позвоночника;
- хват должен быть чуть шире положения бедер – это обеспечит комфортное положение рук и оптимальную траекторию движения;
- первую часть движения из нижней точки и примерно до уровня колен вы выполняете практически полностью силой ног – представьте, что пол это платформа, которую нужно вытолкнуть, и у вас получится правильное движение;
- следующий этап движения происходит за счет разгибания спины, таз при этом движется вперед. Здесь важно сохранять спину естественно прямой, а лопатки сведенными;
- в верхней позиции не “выключайте” колени – не следует их выпрямлять полностью;
- обратная фаза движения должна полностью повторять движение вверх – сначала сгибаете таз и подаете его несколько назад, а с уровня колен начинаете более активно сгибать ноги и опускать снаряд за счет их силы
Гиперэкстензии – честно говоря, довольно спорное упражнение. Для здоровых людей еще ничего, но если у вас есть какие-то проблемы с позвоночником, то лучше не делать. В любом случае лучше не выполняйте это упражнение с отягощением.
Если очень хочется, то держите его в вытянутых вниз руках и делайте упражнение медленно. Но прикладывать отягощение к груди и уж тем более за голову – не стоит!!! А еще лучше – замените на обратные гиперэкстензии (скорпиона).
Свинги с гирей или гантелью – любимое упражнение многих участников прошлых “100 дневных воркаутов”