Признаки синдрома короткой шеи и способы его лечения

Синдром Клиппеля-Фейля – это врожденная патология, основные признаки которой – короткая шея и ограниченная амплитуда движений головы.

Симптомы заболевания

Основными признаками патологии считаются:

В большинстве случаев заболевание сочетается с другими патологиями опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нервной системы. Синдром может провоцировать сколиоз, пороки ребер, аномалии верхних конечностей, в том числе врожденную ампутацию, непроизвольные движения кистями, спастические тетрапарезы, синдактилию, полидактилию. У пациента может наблюдаться асимметрия лица, деформация стоп.

Отклонения в развитии внутренних органов способны провоцировать гипоплазию почек, пороки сердца, аплазию легких, врожденную глухоту, гидронефроз мочеточников. Возможно формирование глазодвигательных расстройств, например, синдрома Горнера, косоглазия. Заболевание часто сопровождается дальнозоркостью.

Симптомы заболевания

Со стороны нервной системы у грудничка возможно развитие олигофрении, гидроцефалии или эпилепсии.

Терапия опасной патологии

Синдром Клиппеля-Фейля, как и другие генетические заболевания, не поддается полному устранению. Однако правильно подобранное лечение помогает остановить его развитие и сделать неприятную симптоматику менее используют два вида терапии: консервативную и хирургическую. Первое направление включает физиопроцедуры, массаж и выполнение лечебной гимнастики. Эти мероприятия позволяют укрепить мышечный каркас спины, активизировать кровообращение в шейном отделе позвоночника и нормализовать обменные процессы на пораженном лечение этими тремя методами бывает недостаточно эффективным, потому что пациент начинает испытывать сильные боли, вызванные компрессией нервных окончаний. В этом случае ему показана медикаментозная терапия: прием нестероидных противовоспалительных и обезболивающих средств (санидол, комбиспазм и другие). При нестерпимом дискомфорте возможно использование новокаиновых и лидокаиновых сильном искривлении позвоночника, постоянных болях и осложнениях, вызванных компрессией нервных окончаний, пациенту назначают хирургическое лечение. Чаще всего проводится косметическая операция, которая носит наименование «цервикализация по Бонола». Ее суть заключается в восстановлении нормального расположения шейных мышц относительно лопаток. Это позволяет визуально удлинить шею и увеличить амплитуду поворотов такого хирургического вмешательства – удаление надкостницы и четырех верхних ребер. Эти элементы скелета расположены неправильно и давят на внутренние органы. Такое лечение требует много времени: вначале операция проводится с одной стороны и лишь после полного восстановления – с период длится несколько месяцев. Все это время пациент должен сохранять неподвижность шейного отдела. Его голова фиксируется при помощи гипсовой кроватки или специального бандажа.

Читайте также:  Корень алтея сироп: инструкция по применению, лечебные свойства

Синдром короткой шеи – тяжелое генетическое заболевание, которое требует постоянного наблюдения у хирурга или травматолога. Его признаки видны невооруженным глазом, их отлично демонстрирует рентген. Чтобы предупредить развитие осложнений и сгладить симптоматику, пациентам необходимо проходить регулярные курсы консервативной терапии

Spread the love

  • Корешковый синдром

    Корешковым синдромом называют заболевание спинномозгового нерва. В период его развития…

  • Что представляет собой сладж-синдром

    Желчнокаменная болезнь является распространенной патологией ЖКТ. Вначале образуется взвесь в желчном…

  • Синдром Дауна: что это такое и можно ли его вылечить

    Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих…

Синдром Клиппеля-Фейля (короткой шеи): симптомы и особенности, своевременная диагностика и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

  1. Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
  2. Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи.

В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж.

В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Причины возникновения синдрома

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

  • визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
  • волосяной покров растёт аномально низко;
  • движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

  • искривление позвоночника;
  • врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
  • имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
  • различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
  • иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).
Читайте также:  Грибок в ушах: причины, виды, как вылечить, профилактика

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

  • страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:

  • отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями.

В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опорно-двигательной системы.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

  • низко расположенная граница роста волос на затылке,

  • укороченная шея

  • снижение объема движений.

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Читайте также:  Психосоматика ангины: психологические причины воспаления миндалин

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты
  • нарушением хода корешков спинно-мозговых нервов на шейном уровне, их сдавливанием;

  • аномалиями развития центральной нервной системы в месте перехода продолговатого мозга в спинной;

  • сдавливанием нервных структур внутри суженного позвоночного канала;

  • вовлеченностью симпатических шейных узлов.

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

  • боль,

  • мышечно-тонический синдром,

  • снижение кожной чувствительности,

  • периферические парезы со снижением тонуса и постепенной атрофией мышц.

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

  • спастическая гемиплегия (полный паралич половины тела с повышенным тонусом мышц),

  • мозжечковые координаторные нарушения,

  • нейрогенное расстройство слуха.

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Первоисточники патологии

Болезнь может возникать в результате неправильного внутриутробного формирования скелета плода:

  1. При сегментации;
  2. Аплазии – отсутствии отдельных участков в момент образования;
  3. При нарушениях васкуляции – процессах формирования кровеносных сосудов;
  4. При гипоплазии – недоразвитие позвонков.

Патология Клиппеля-Фейля может возникать в результате наследственных факторов:

  • Генетическая дефективность 5,8 или 12 хромосомы – нарушения дифференциации роста, необходимой для стандартного развития скелета;
  • Передача мутированного гена в гетерозиготном состоянии – при идентичном заболевании у одного из родителей вероятность аномалии достигает 50-100%;
  • Аутосомно-рецессивная передача – вероятность возникновения патологии составляет 0-50%.
ОРТГК - на страже вашего здоровья