Наследственные патологии слуха и речи. Патология органов слуха у детей

На каждую тысячу детей рождается один ребенок с глухотой и два-три с тугоухостью. Стойкое нарушение слуха у детей чаще всего обусловлено изменениями в звуковоспринимающем аппарате, реже имеется кондуктивная тугоухость.

Популярное:

применение ботулинотерапии в неврологии Методы диагностики сосудистой паталогии синдром Дитля признаки болевой синдром при заболеваниях щитовидной железы гены-кандидаты при болезнях печени имплантация зубов спб конфе лечение головных болей ботулинотерапией маммография в спб мочекаменная болезнь в пожилом возрасте онемение ног 102-ой конгресс Российского Общества рентгенологов и радиологов особенности полиморфизмов Агеносов М.П. статьи проблемы с щитовидной железой признаки Невский берега 2018 синккопальные состояния боли при сахарном диабете диагностика рака молочных желез имплантолог спб конференции по кардиологии 2018 лечение остеопороза маммография с томосинтезом спб нарушение работы почек в пожилом возрасте опыт и перспективы развития 20-й Юбилейный международный медицинский Славяно-Балтийский научный форум «Санкт-Петербург – Гастро-2018» остеопороз Визуализация в ревматологии профилактика остеопороза Отечественная психотерапия и психология: становление

Своевременная диагностика

Всестороннюю аудиологического оценку новорожденных детей и детей раннего возраста должны выполнять опытные детские аудиологи. Первичный аудиологический комплекс тестов для диагностики слуха у детей раннего возраста должен включать электрофизиологические и поведенческие методы.

Для постановки быстрого и точного аудиологического диагноза тщательно составляется план. Ключевые элементы обследования неизменны, установлены четкие временные сроки обследования, однако есть ситуации, которые нуждаются в адаптации диагностической тактики.

Комплексное аудиологическое обследование оценивает целостность системы слуха в каждом ухе, слуховую чувствительность на всем диапазоне речевых частот, определяет тип тугоухости, который дает основу для дальнейшего мониторинга слуха, а также информацию для первичного отбора усилительных устройств. Комплексную оценку выполняют для обоих ушей, даже если только одно ухо не прошло скринингового теста.

Первичный скрининг, диагностику и подтверждение стараются завершить в течение первых 3 месяцев жизни — как можно быстрее после рождения. Рекомендуют осуществлять: скрининг слуха — в возрасте до 1-го месяца, полное диагностическое тестирование слуха — до 3-х месяцев, вмешательства (звукоусиления и реабилитация) — до 6-месячного возраста. При диагностированной тугоухости стандартные обследования слуха выполняют с 4-6-недельными интервалами, пока не будут получены полноценные аудиограммы, и с 3-месячным интервалом до достижения ребенком 3-летнего возраста.

Читайте также:  Грибок в ушах: причины, виды, как вылечить, профилактика

Оценка каждые 6 месяцев после 4-летнего возраста целесообразна, если прогресс удовлетворительный и нет беспокойства по поводу изменений слуха. Обычно быстро оценивают слух, если родители или опекун выражают беспокойство или если поведенческое наблюдение со стороны родителей, терапевта или учителя предполагает изменение слуха.

Слух ребенка обследуется чаще, когда болезни среднего уха являются хроническими или рецидивирующими или когда имеются факторы риска прогрессирующей тугоухости.

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге): первые симптомы, методы диагностики и лечение

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. Часто используют название синдром Брахмана — Ланге.

Кроме того, встречается название амстердамский синдром, так как в этом городе зафиксировано сразу трое детей, у которых обнаружилась такая патология. Все три наименования – это одно и то же заболевание.

Оно встречается на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

За почти сто лет, прошедших с момента первого описания, подробно изучено около 400 случаев данной патологии.

Клиническая картина заболевания

  • Очень низкое физическое развитие.
  • Низкая масса тела.
  • Густые сросшиеся брови.
  • Деформированные ушные раковины.
  • Густые длинные загнутые ресницы.
  • Короткий нос с развернутыми вперед ноздрями.
  • Вдавленная переносица.
  • Большое расстояние  между носом и верхней губой.
  • Тонкие губы, опущенные углы рта.
  • Череп уменьшен, приплюснут.
  • Маленькие кисти, укороченный указательный палец.
  • Искривленный мизинец.
  • Сросшиеся пальцы стоп.
  • Возможно уменьшение числа пальцев.
  • Деформация позвоночника и грудины.
  • Различные пороки развития внутренних органов (часто различные аномалии строения почек).
  • Повышенное оволосение, особенно выраженное в области спины и поясницы.
  • Патология развития головного мозга.
  • Судороги.
Читайте также:  Как вылечить хронический тонзиллит в домашних условиях

Та или иная степень умственной отсталости диагностируется практически у всех детей с этим синдромом, хотя в литературе описаны случаи со слабо выраженным интеллектуальным дефектом.

 По данным некоторых авторов, больные с амстердамской карликовостью проявляют стремление к аутоагрессии  и склонны к стереотипным движениям, например, бегу по кругу, вращению.

Диагностика

Лабораторные исследования не выявляют постоянных или характерных изменений. Газовая электроэнцефалография всегда указывает на присутствие некоторых диффузных аномалий в обоих полушариях мозга.

В виде исключения, встречались и пароксизмальные аномалии биоэлектрических мозговых трасс.

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге): первые симптомы, методы диагностики и лечение

Патологоанатомическое обследование выявляет, помимо соматических пороков, обнаруживаемых при макроскопическом исследовании и микроскопические изменения в мозговом веществе, состоящие из кортикальной атрофии и запоздания миелинизации нервных волокон.

Лечение

Специфические методики лечения этого состояния отсутствуют. Младенцам в случаях необходимости делают операции с целью устранения пороков развития, не совместимых с жизнью.

В течение дальнейшей жизни назначаются лечебные процедуры – физиотерапевтические, психотерапевтические, массаж, ношение очков и прочее по симптоматике. Медикаментозное лечение – ноотропы, анаболики, витамины, противосудорожные и седативные препараты.

Профилактика

Профилактикой синдрома, факторы возникновения которого точно не установлены заниматься сложно.

Однако, с учетом известных источников генных мутаций, можно рекомендовать в качестве профилактических мер:

  • предотвращение зачатия детей от матери и отца – кровных родственников;
  • тщательно обследоваться в случае возможности позднего материнства и отцовства;
  • беременным женщинам, избегать заражения вирусными инфекциями, особенно в первом триместре, а в случае заражения применять лекарственную терапию только по назначению врача.

Женщины и мужчины, в семейном анамнезе которых присутствует синдром Корнелии де Ланге, обязательно должны посетить медико-генетическую консультацию. Во время беременности женщинам обязательно нужно обследоваться на наличие протеина-А плазмы крови.

Течение и прогноз заболевания

Течение и прогноз, обычно сдержанные. Смерть может наступить рано (часто даже в течение первых недель жизни) вследствие наслоенных инфекций. Иногда эволюция может продлиться дольше, но, все-таки, с тяжелым отдаленным прогнозом.

Диагностика

1. Игровую аудиометрию. Процедура назначается для тестирования слуха у детей от двух до пяти лет. Суть методики заключается в подаче заведомо слышимого звука в ухо ребёнка. В ответ на звуковой сигнал малышу необходимо отреагировать определённым действием, например, бросить кубик в корзинку, надеть кольцо на пирамидку и т. п. Маленький пациент постепенно начинает понимать смысл диагностики, и насыщенность звука плавно уменьшают до получения порогового ответа.

Читайте также:  Как быстро вылечить насморк взрослому в домашних условиях

2. Поведенческое тестирование. Смысл процедуры выражается в том, что ребёнок должен отреагировать на посторонний звук, который выступит для него раздражителем. Врачи-сурдологи и отоларингологи утверждают, что подобные тесты можно проводить на детях от шести месяцев. У детей старшего возраста тест проводят в игровой форме по аналогии с игровой аудиометрией.

3. Аудиометрию чистого тона. Разновидность аудиометрии, особенностью которой является тестирование в свободном звуковом поле. Данная методика подразумевает использование аудиометра – устройства, создающего звуки различной силы и высоты. Звуки подаются до тех пор, пока не будут обнаружены проблемные секторы – тональности или частоты, в которых наблюдается снижение слуха ребёнка. Подходит для детей постарше.

4. Аудиометрию воздушного проведения. Данному методу исследования слуха присуще использование наушников в отличие от аудиометрии чистого тона.

5. Аудиометрию костного проведения. Процедура представляет собой генерацию специфических звуков, воспринимаемых юным пациентом через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу. Методика позволяет проходить звуку через среднее и наружное ухо, и её назначение направлено на оценку состояния внутреннего уха.

Диагностика

Стандартная аудиометрия используется для исследования слуха детей от 5 лет и старше, иными словами, тогда, когда ребёнок может сам сообщить, слышит он сигнал или нет.

6. Тесты имитации.

7. Тест-ответ слухового отдела ствола мозга. Процедура направлена на регистрацию и исследование нейроэлектрической деятельности, возникающей в ответ на специфические звуковые раздражители: тон, импульс, клик и др. Суть методики состоит в прикреплении к голове ребёнка электродов, посредством которых происходит запись ответов на звук. Чаще всего назначается новорождённым детям.

8. Вызванную отоакустическую эмиссию. Акустический зонд располагают в наружном слуховом проходе, куда подаётся определённый звуковой сигнал, ответ на который усиливается, проходит через микрофон и передаётся на компьютер, где и анализируются все данные. Результаты исследования оформляются в виде кривых отоакустической эмиссии и спектров ее частот. При этом большое количество образцов накапливают и выводят средние данные, что даёт возможность подавить шум и артефакты, источником которых может быть слуховой проход или среднее ухо.

На основании всех полученных сведений будет либо подтверждён, либо опровергнут диагноз наследственной тугоухости. В случае, когда ребёнку диагностировано данное заболевание, ему назначают лечение в индивидуальном порядке.

ОРТГК - на страже вашего здоровья