Джулиана «девочка без лица»: жертва синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome , TCS, челюстно-лицевой дизостоз, отомандибулярная дисплазия) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году[1].

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – это страшное и довольно редкое заболевание, негативным образом влияющее на формирование костных тканей. В результате этой болезни у человека происходит черепно-лицевая деформация, которая полностью меняет его внешний вид.

Специалисты говорят о том, этот синдром в различной степени встречается примерно у одного ребенка из 50 000.

Совсем недавно Йоно узнал о том, что в далекой Австралии есть маленький мальчик по имени Закери Уолтон (Zackary Walton), который страдает от такой же болезни. Месяц назад Ланкастер преодолел огромное расстояние из Англии до Австралии, чтобы встретиться с Закери.

Мать мальчика Сара Уолтон была очень рада приезду Йоно. Ей очень хотелось, чтобы её сын познакомился с человеком, у которого такая же болезнь. Ведь Йоно на своём примере показал маленькому Закери, что, несмотря на страшный недуг, можно жить полноценной жизнью.

Это знакомство стало знаменательным событием и для самого Йоно. По его словам, в детстве ему очень не хватало примера для подражания, а именно человека, у которого была та же болезнь, что и у него, но, который бы, несмотря на неё, имел бы хорошую работу и любимую девушку.

Важно, чтобы человек со страшным диагнозом не чувствовал себя одиноким. Порой это просто необходимо, чтобы человек, у которого такая же проблема, поддержал бы, сказав: "Ты можешь иметь всё, ты сможешь добиться многого, и болезнь этому не помеха".

Йоно Ланкастер и маленький Закери впервые встретились 17 ноября. На своей страничке в социальной сети мужчина опубликовал фотографии, которые подписал так: "Следующие пару дней я собираюсь провести со своим маленьким приятелем и его чудесной семьёй в прекрасном австралийском городе Аделаида".

Стоит отметить, что Ланкастер подрабатывает в качестве модели. Однако, он не является новичком в правильном подходе к больным детям.

Маленький Закери — не единственный ребенок, которому Йоно оказывает помощь. Его страничка в Twitter подтверждает, что он является покровителем благотворительной организации "Жизнь для ребенка" ("Life For a Kid"), сотрудники которой помогают детям, чья жизнь омрачена тяжелыми болезнями.

Удивительно, но человек, которому, казалось бы, и самому нужна поддержка окружающих, обладает огромной силой воли и твердостью духа. Несмотря на редкую болезнь, которая могла бы омрачить ему жизнь, Йоно Ланкастер не чувствует себя обиженным.

Молодой мужчина живёт полноценной жизнью, в отличие от многих здоровых людей, он умеет радоваться каждому дню, принимая его как дар. Бесспорно, Йоно Ланкастер может стать примером сильного духа человека.

Симптомы

  • широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  • нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  • из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  • очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  • «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  • «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  • недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  • рост волос на щеках;
  • деформация больших пальцев на руках.

Причины синдрома Тричер Коллинза

Данный синдром получил имя выдающегося британского офтальмолога Эдварда Тричер Коллинза, описавшего основные черты патологии более ста лет назад. Однако европейские врачи чаще называют этот вид аномалии костей лица и челюстей болезнью или синдромом Франческетти – на основании обширных исследований швейцарского офтальмолога Адольфа Франческетти, который ввел термин «мандибулофасциальный дизостоз» в середине прошлого века. В медицинских кругах также используется название – синдром Франческетти-Коллинза.

Читайте также:  Координаторные пробы с интенцией

Причины синдрома Тричер Коллинза – мутации гена TCOF1 (в локусе хромосомы ), который кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно-лицевой части эмбриона человека. В результате преждевременного уменьшения количества этого белка нарушаются биогенез и функции рРНК. По мнению генетиков исследовательской программы Human Genome, эти процессы приводят к сокращению пролиферации эмбриональных клеток нервного гребня – валика вдоль нервного желоба, который в ходе развития зародыша замыкается в нервную трубку.

Формирование тканей лицевой части черепа происходит благодаря трансформации и дифференциации клеток верхней (головной) части нервного гребня, которые мигрируют вдоль нервной трубки в область первой и второй жаберных дуг зародыша. И дефицит этих клеток вызывает черепно-лицевые деформации. Критический период возникновения аномалий – с 18 по 28 день после оплодотворения. По завершении миграции клеток нервного гребня (на четвертой неделе гестации) образуются практически все рыхлые мезенхимальные ткани в области лица, которые позже (с 5 по 8 недели) дифференцируются в скелетные и соединительные ткани всех частей лица, шеи, гортани, уха (в том числе внутреннего) и будущих зубов.

, , ,

Диагностика

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

  • регистрация вызванных слуховых потенциалов;
  • речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Читайте также:  Как лечить простуду во время беременности

Источники

  • -trichera-kollinza/
  • -trichera-kollinza-chto-takoe-chelyustno-licevoy-dizostoz-i-kak-mozhno-pomoch-malyshu
  • -trichera-kollinza
  • -trichera-kollinza/
  • -kollinza/
  • -Collins-syndrome

[свернуть]

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

  • этанол и его производные;
  • цитомегаловирус;
  • радиоактивное излучение;
  • токсоплазмоз;
  • прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.
ОРТГК - на страже вашего здоровья