Множественные врожденные пороки развития (МВПР)

Эмбриональный рак — злокачественное новообразование из группы несеминомных герминогенных опухолей. Является наиболее частой герминогенной опухолью яичка (40% от всех герминогенных опухолей и 87% несеминомных в структуре заболеваемости).

Причины множественных врожденных пороков развития

Все этиологические факторы МВПР можно разделить на две группы:

  • эндогенные — включают в себя генные, геномные и хромосомные мутации, заболевания эндокринной системы, метаболические нарушения, возраст родителей;
  • экзогенные — физические (травмы), химические (лекарственные препараты, промышленная и бытовая химия) и биологические (вирусы, бактерии) агенты.

Эти причины приводят к хромосомным, генным и геномным нарушениям, влияют на процессы клеточного и тканевого развития. Большое число множественных врожденных пороков (МВПР) отличаются типом наследования, патогенезом, клиническими проявлениями, прогнозом для пациента.

Классификация

Все аномалии развития позвонков классифицируются по типу их изменений и тяжести протекания заболевания. Выделяют количественные изменения:

  • окципитализацию;
  • сакрализацию;
  • люмбализацию;
  • слияние позвонков.

По форме изменения конфигурации выделяют:

  • спондилолиз;
  • клиновидные позвонки и т.п.

Кроме этого встречаются пороки развития отдельных участков позвонков.

Окципитализация

При таком пороке первый шейный позвонок сращивается с костью затылка. Такая патология развивается еще у эмбриона. Но выявляется не сразу, так как не дает характерных симптомов. Первые жалобы начинают появляться в 20-летнем возрасте пациента.

На фоне сужения затылочного отверстия и сдавливания позвоночных структур начинает развиваться вторичная симптоматика в виде:

  • вегетативных расстройств;
  • головных болей;
  • проблем с глотанием;
  • тахикардии;
  • неврита лицевого нерва.

При ассимиляции атланта ограничивается подвижность в шее, в частности, пациенту проблематично поднимать и наклонять голову. Такое ограничение провоцирует нестабильность и повышенную подвижность нижних позвонков шейного отдела.

Классификация

Люмбализация

Аномалия связана с отделением верхнего позвонка крестца, который фактически становится дополнительным поясничным. Без пороков развития крестец представляет собой единую кость из сросшихся тел позвонков. При аномалии развития первый позвонок полностью или частично отделяется. Односторонняя патология может наблюдаться как слева, так и справа, которая на снимках отображается как щель в крестце.

Боль в поясничном отделе и вдоль позвоночника начинает беспокоить больных с люмбализацией после 20 лет. Причем спровоцировать приступ могут повышенные и неадекватные нагрузки на позвоночник.

В некоторых случаях наблюдается сдавливание седалищного нерва, что дает распространение болей в ягодицы и ноги.

Сакрализация

Порок развития, противоположный люмбализации, при котором крестец срастается с последним поясничным позвонком. Такая аномалия встречается достаточно часто и может сочетаться с другими пороками развития.

По характеру сращивания выделяют односторонние и двусторонние:

  • костные патологии;
  • хрящевые аномалии;
  • суставные пороки.

Чаще всего протекает бессимптомно, редко дает поясничные боли. Встречается и ложная сакрализация, которая связана с заболеваниями позвоночника, сопровождающимися окостенением связок.

Лечение

Эмбриональный рак требует комплексного подхода к лечению, в основе которого лежит операция, которая имеет не только куративное, но и диагностическое значение, так как позволяет получить весь опухолевый узел в качестве материала для гистологического и иммуногистохимического исследований. Требуемые методики лечения эмбрионального рака и их последовательность определяются стадией и прогнозом заболевания.

  • При I стадии на первом этапе лечения рака показано хирургическое лечение. Если послеоперационное гистологическое исследование не выявило сосудистой или лимфатической инвазии, то пациент может быть оставлен под наблюдением; в противном случае увеличивается риск развития рецидива, поэтому может быть назначено 1-2 курса полихимиотерапии по схеме BEP, или же, в случае отказа, профилактическое нервосберегающее удаление забрюшинных лимфоузлов.
  • При IIА стадии заболевания, когда в забрюшинных лимфатических узлах уже определяются метастазы, но их размер менее 2 см, также рекомендуется начать комбинированное лечение с хирургического метода. Но в этой клинической ситуации основным методом лечения рака является химиотерапия. Выбор терапии осуществляется на основе прогностической классификации IGCCCG (см. ниже): больным с благоприятным прогнозом показано проведение 2-3 курсов полихимиотерапии по схеме ВЕР или 4 курса ЕР, а больным с промежуточным и неблагоприятным прогнозом необходимо назначить 4 курса химиотерапии по схеме BEP. Альтернативой химиотерапевтическому лечению является удаление забрюшинных лимфоузлов или же является выполнение КТ в динамике при условии проведения химиотерапии при появлении признаков прогрессирования заболевания.
  • При IIB стадии заболевания, для которой характерны метастазы в забрюшинных лимфатических узлах размером 2-5 см, допустимо использование той же схемы лечения, что и при IIA стадии, если уровень опухолевых маркеров нормальный, а метастазы в лимфоузлах малочисленны, не проявляют себя симптоматикой и локализуются в одной зоне. При множественных симптомных метастазах показано проведение 2-3 курсов полихимиотерапии по схеме ВЕР а при повышенном уровне опухолевых маркеров химиотерапия проводится сообразно прогностической группе.
  • IIC и III стадии требуют химиотерапевтического лечения согласно тому, к какой прогностической группе по классификации IGCCCG отнесен пациент.
Лечение

Отдельно хотелось бы остановиться на лечении рецидивных опухолей. Согласно рекомендациям Европейской Ассоциации Урологов, в случае, если рецидив произошёл при изначальной I стадии заболевания, лечение начинается с химиотерапии (3–4 курса BEP (или VIP)), и только после её завершения проводится хирургическое удаление опухоли при ее наличии. Рекомендации RUSSCO допускают выполнение хирургического лечения при его технической возможности на первом этапе, так как удаление рецидивной опухоли позволит провести гистологическое исследование на большом количестве материала. Для химиотерапевтического лечения рекомендуются иные схемы, нежели при лечении первичного рака, — TIP, VeIP. При поздних рецидивах, которые возникают в срок более 2 лет после завершения первичного лечения, отмечается низкая их чувствительность к химиотерапии, поэтому основным методом лечения становится хирургический.

Читайте также:  Отек легких при гипертоническом кризе симптомы

Общие принципы лечения опухолей почки у детей и подростков

Лечение нефробластомы у детей осуществляется по стандартным методикам, принятым в европейских странах, и включает в себя проведение неоадьювантного курса полихимиотерапии, операции –  туморнефроуретерэктомии, послеоперационной химиотерапии и, по показаниям, лучевой терапии.

Предоперационный курс химиотерапии длится от 4-х до 6-ти (при IV стадии) недель. Задача терапии – максимальное уменьшение размеров опухоли с целью предотвращения ее интраоперационного разрыва и достижения максимальной резектабельности. Базовыми препаратами, используемыми в данном курсе, являются винкристин и дактиномицин.

Оперативный этап лечения опухоли почки заключается в радикальном одномоментном удалении всей ткани опухоли. Туморнефроуретерэктомию проводят из срединного доступа. Обязательной является ревизия печени, контралатеральной почки и регионарных лимфатических узлов.

Послеоперационная химиотерапия проводится после разделения больных на группы риска в соответствии с гистологической структурой опухоли и стадии заболевания.

Лучевая терапия проводится параллельно послеоперационной полихимиотерапии, начинается на 2-3 неделе после удаления опухоли. Длительность лучевой терапии составляет 7-10 дней. Объем облучения зависит от результатов операции.

Показаниями к послеоперационной локальной лучевой терапии с облучением ложа опухоли являются:

  • Стандартный риск нефробластомы, III стадия.
  • Высокий риск, стадия II и стадия III
  • Стадия IV и V – в зависимости от локальной стадии.

Хирургические подходы к лечению пресакральных новообразований

Пресакральные новообразования выявляются с частотой 1 : 40 000. Так как в пресакральной области опухоли разнообразны по происхождению, размерам, характеру роста и расположению, то и метод их хирургического лечения сложно стандартизировать. В данной работе суммирован опыт лечения пресакральных образований в нашей клинике

Материалы и методы:

Ретроспективно были проанализированы результаты лечения 29 пациентов с новообразованиями, локализующиеся в пресакральной области, которым было проведено хирургическое лечение с 2010 по 2017 годы. В качестве основного метода диагностики использовалась МРТ малого таза с внутривенным контрастированием, которая позволяет получить наиболее точные характеристики образований.

Для хирургического лечения применялись 3 вида доступов: абдоминальный – вся операция проводится через брюшную полость как открытым так и лапароскопическим способом. Транссакральный доступ – пациент находится в положении «перочинного ножа» на животе, а разрез выполняется со стороны крестца. Комбинированный доступ включает в себя элементы абдоминального и промежностного доступов.

Результаты:

Абдоминальным доступом было удалено 2 эпидермальных кисты и 2 ретроректальных кистозных гамартомы, 1 врожденный порок развития, на фоне которого развилась киста с гнойным содержимым, 1 тератома и 1 пресакральная киста. Промежностным доступом было удалено 6 кист анокопчиковой связки, 2 тератомы, 2 эпидермоидные кисты и 3 пресакральных кисты.

Читайте также:  Аномалии развития и заболевания половых органов

Резекция крестца потребовалась у 3 пациентов. Комбинированным доступом было прооперированно 8 пациентов, из низ 3 операции было выполнено лапароскопически по поводу папиллеформной гидраденомы, мезенхимомы и пресакральной кисты, а остальные 5, по поводу тератомы, дермоидной кисты, 2 пресакральных кисты и нейрофибромы, открытым методом.

Выбор комбинированного доступа зависел от нескольких причин: вовлечение копчика, низкое положения нижнего полюса опухоли, что затрудняло резекцию новообразования или было невозможно удалить опухоль единым блоком, при этом не нарушив целостности новообразования. Удаление копчика и/или крестца выполняли если последние были вовлечены в опухолевый процесс.

Пациентам с тератомой, мезенхимомой, пресакральной кистой удален копчик, в связи с подозрением на вовлечение копчика в процесс. Резекция 5 крестцового позвонок была проведена больной с папиллеформной из-за больших размеров образзования. Резекция крестца на уровне 3 позвонка была проведена больной с мезенхимомой из за вовлечения крестца в опухолевый процесс.

Пациентам с тератомой и дермоидной кистой было резецировано правое тазовое сплетение из-за интимного прилегания к нему новообразований. Пациенту с тератомой была резецирована мезоректальная клетчатка, но кроме этого опухоль проросла в правую общую подвздошную вену, правые семенные пузырьки и правое тазовое сплетение.

Анокопчиковая связка была резецирована пациенту с нейрофибромой. Кольпотомия была проведена пациентке в связи с невозможностью выделения опухоли после чего ее влагалище было ушито.

Выбор комбинированного доступа был выбран интраоперционно у пациентов с нейрофибромой и пресакральной кистой размерами 8,2 сантиметров и 2,5 сантиметров соответственно, так как нижний полюс обеих опухолей невозможно было выделить абдоминальным доступом.

Выбор тактики лечения пресакральных новообразований требует индивидуального подхода к каждому пациенту. Основными показаниями к использованию комбинированного доступа являются: большие размеры опухоли, фиксация к костным элементам, необходимость мобилизации верхнего полюса образования при низко расположенных опухолях, для упрощения выполнения промежностного доступа.

Хордома: что это?

Хордома (Chordoma) представляет собой редкое опухолевидное образование, возможно формирующееся из остатков хорды. Имеет злокачественную природу.

Данная опухоль образуется вблизи любого отдела позвоночного столба – от его основания до копчика. Наиболее часто хордома образуется в крестцово-копчиковой части либо в затылочно-базилярном отделе черепа.

Симптоматика заболевания зависит от местонахождения опухоли и степени повреждения определенных нервов.

Хордома может образоваться у людей любой возрастной категории. Опухоль у основания черепа чаще встречается у людей от 20 до 40 лет, в крестцовом отделе – в 40-60 лет.

Мужчины заболевают хордомой в два раза чаще, чем женщины.

По какой причине формируется такого рода опухоль медицине неизвестно. Согласно статистическим данным ежегодная заболеваемость хордомой составляет 1-3 случая на 1 миллион человек.

Виды хордом

Злокачественные хордомы подразделяются на следующие виды:

  • обычная (классическая) хордома – представляет собой узел, покрытый капсулой. Характеризуется инфильтрирующим ростом. Клетки опухоли имеют различную форму и размер. В строме содержатся многочисленные сосуды. Если посмотреть на классическую хордому в разрезе, можно увидеть, что она состоит из долек, имеет серый либо желтоватый оттенок. Имеет три степени дифференцировки – низкую, среднюю и высокую, встречается в 70% случаев;
  • хондроидная хордома – чаще встречается среди женщин, прогноз ее более благоприятный. Клетки опухоли вытянутые, окружающие ткани по структуре схожи с хрящом. Встречается в 25% случаев;
  • дедифференцированная хондрома – включает в себя структурные элементы обычной хондромы, саркомы кости или фиброгистиоцитомы. Такой вид опухоли является самым быстрорастущим и склонным к скорейшему метастазированию в лимфоузлы, печень, легкие и другие органы.

Причины заболевания

Точные причины развития хордомы не установлены. Существуют лишь предположения о том, что на образование такого рода опухоли могут повлиять генетический фактор и радиация.

К факторам, провоцирующим развитие хордомы, также относятся:

  • пассивный образ жизни;
  • курение и злоупотребление алкоголем;
  • трудовая деятельность, связанная с прямым контактом с опасными химикатами и газами;
  • загрязненная экология.

О наличии проблем с позвоночником становится известно при сильной физической активности или при получении травм.

Читайте также:  Боли в кишечнике: почему возникают и как себе помочь

Лечение хордомы

Хордому лечат следующими основными методами:

  1. хирургический метод. Удаление опухоли вместе с окружающей ее капсулой способствует полнейшему выздоровлению пациента. Хирургическое иссечение новообразования, в свою очередь, осуществляют двумя способами: традиционным или лапароскопическим. Лапароскопия рекомендуется при наличии краниальной хордомы и позволяет иссечь опухоль без особого вреда здоровью;
  2. лучевая терапия. Такой метод лечения применяется в основном в качестве дополнения к хирургической операции или при наличии неоперабельной опухоли. Облучение позволяет уменьшить размеры опухоли в дооперационный период и приостановить развитие патологических клеток. После оперативного вмешательства лучевая терапия позволяет уничтожить оставшиеся атипичные клетки, а это значительно снижает риск рецидива.

    Инновационным методом облучения является процедура «кибер-нож», позволяющая безболезненно воздействовать на новообразование особым пучком ионизирующих лучей в короткий промежуток времени – от 15 до 20 минут;

  3. химиотерапия. Данный метод терапии применяется довольно редко, так как хордомные опухоли практически не чувствительны к цитостатическим препаратам. В основном их назначают при наличии метастазов.

Прогноз при хордоме

В связи со сложной локализацией хордомы все методы ее терапии больше являются паллиативными. Пятилетняя выживаемость составляет в среднем 62%, десятилетняя – около 47%.

Пороки VACTERL

Отдельной группой стоит отметить врожденные пороки VACTERL, как сложные, сочетающие в себе сразу несколько нарушений. Такое название получено путем сочетания первых букв названия патологий, входящих в число этого синдрома. Он включает в себя: аномалии позвоночника, разные виды пороков сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, патологии почек, различные дефекты лучевой кости.

Чтобы диагностировать синдром, требуется наличие 3-5 пороков у новорожденного, что бывает нечасто – один ребенок на 40 тысяч родившихся. Более подробно узнать о пороках VACTERL можно здесь.

Лечебные мероприятия

Избавление даже от доброкачественных образований проводится обычно путем оперативного вмешательства, когда опухоль удаляют вместе с капсулой, иначе высок риск рецидивов. При кистозных разрастаниях возможно медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.

В тяжелых случаях проводится тотальное удаление крестца с установкой на месте кости особых прямых и поперечных стержней.

При хондроме поможет только хирургия. Радиотерапевтические манипуляции снижают болезненные ощущения и слегка уменьшают размер опухоли, но полного излечения не дают. Облучение ведут с помощью гамма-аппарата либо рентгеновского устройства. Наряду с привычными способами лучевой терапии используют стереотаксическое хирургическое лечение. Оно заключается в том, что на зону опухоли воздействуют тонкие пучки гамма-лучей.

Химиотерапевтические методы при избавлении от хордомы не применяют – этот тип новообразований устойчив к воздействию препаратов.

Что касается народного лечения, то различные сборы могут использоваться по согласованию с врачом в качестве поддерживающей терапии. Настойки донника или пиона уклоняющегося помогают улучшить самочувствие при лучевой терапии, а измельченная скорлупа куриных яиц с лимонным соком полезна для укрепления костной ткани.

Лечение

Врожденные пороки развития не устраняются консервативным путем. В определенных ситуациях, когда проводить операцию нецелесообразно, пациенту назначается симптоматическое лечение. Но возможные способы лечения аномалий позвоночника, включая народную медицину, должен рассматривать врач. Решение  о проведении операции принимается, когда порок угрожает жизни пациента, провоцирует сильные боли, влияет на развитие и/или функциональность других систем и органов.

При этом тип оперативного вмешательства будет зависеть от формы аномалии:

  • удаляются лишние позвонки,
  • корректируются и восстанавливаются неправильно развитые позвонки,
  • устанавливаются металлические пластины для фиксации позвоночных отростков.

Операцию стараются проводить в возрасте от 3 до 5 лет. Чем старше пациент, тем сложнее устранить порок развития.

Лечение

Обычно для проведения операций на позвоночнике применятся общий наркоз, поэтому противопоказаниями к проведению операций являются стандартные предостережения для проведения хирургического лечения.

Послеоперационная реабилитация на начальных этапах проходит в стационаре. Ранний послеоперационный период может длиться от 2–3 недель, после чего пациенту разрешают начинать ходить.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме

(Пока оценок нет)

ОРТГК - на страже вашего здоровья