Кариотипирование супругов: что это такое, подготовка к анализу

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Что такое кариотипирование?

Анализ на кариотип — это один из способов цитогенетических исследований, посредством которого изучаются хромосомы: их качественные и количественные показатели.

Кариотипирование позволяет определить количественные и качественные изменения в хромосомном наборе человека

Кариотипом в генетике называется хромосомный набор, причём у каждой хромосомы описываются размеры, форма. Как известно, у человека имеются 23 хромосомные пары. Примечательно то, что 22 из них отвечают за наследственность, иными словами их называют аутосомными. А двадцать третья, последняя пара, отвечает за пол человека.

Так, у женщины кариотип – 46ХХ, а у мужчины – 46ХУ. При кариотипировании набор хромосом подробнейшим образом изучается: выявляются количественные изменения, а также качественные нарушения хромосомных структур.

Данную процедуру проводят только один раз за всю жизнь, но это даёт возможность изучить геном обоих супругов, определить хромосомные несоответствия, которые впоследствии могут стать причиной рождения малыша с теми или иными патологиями, в том числе генетическими. Также в результате этого исследования можно выявить причину бесплодия у конкретной супружеской пары.

Когда назначают исследование

Анализ на кариотип (цена генетического лабораторного исследования зависит от методики проведения теста) назначается парам, которые планируют беременность, чтобы оценить функционирование репродуктивной системы будущих родителей.

Существуют также медицинские показания для проведения тестирования:

  • молодая пара старше 35 лет;
  • бесплодие без установленной причины;
  • самопроизвольный аборт;
  • первичная аменорея;
  • мужское бесплодие (олигозооспермия необструктивная, тератозооспермия);
  • гормональные расстройства в женском организме;
  • ранняя смерть новорожденного ребенка;
  • рождение малыша с различными врожденными пороками;
  • сперматогенез неизвестного происхождения;
  • отравление химическими веществами или превышающая доза облучения;
  • присутствие вредных привычек (злоупотребление спиртными напитками, табачными изделиями или наркотическими веществами, медикаментозная зависимость);
  • плохая экологическая среда обитания;
  • кровный брак;
  • проведение ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • наследственный фактор;
  • присутствие генетических отклонений у других детей в семье.

Абсолютным показанием для проведения тестирования является невозможность выносить ребенка или проблема с зачатием малыша. Исследование проводится однократно, поскольку с возрастом кровяные характеристики, что касается хромосом, не меняются.

Когда назначают исследование

Детям также проводят анализ на кариотип по медицинским показаниям:

  • половые аномалии;
  • умственная отсталость;
  • врожденные пороки;
  • нарушение психомоторного развития;
  • микроаномалии;
  • задержка психо-речевого развития;
  • проблемы и нарушения с половым развитием;
  • задержка роста.
Читайте также:  9 причин постоянной сухость во рту и методы борьбы с ней

Современная медицина дает возможность многим молодым парам делать анализ, чтобы убедиться в отсутствии генетических изменений в маленьком организме или выявить причину бесплодия. Кроме того, кариотипирование дает возможность определить генетическую предрасположенность у ребенка к различным заболеваниям (сахарный диабет, инфаркт миокарда, поражение суставов, гипертонический криз).

Каким парам показан хромосомный анализ супругов

Исследование рекомендуют пройти всем, кто планирует беременность. Это позволит на самом начальном этапе определить все риски. В частности, можно узнать, родится ли ребенок полноценным, какие заболевания вероятно у него проявятся на протяжении жизни. Иногда процедуру проводят и в положении. В таком случае врачи берут не только биологический материал матери, отца, но и плода. Это позволяет точно определить, насколько здоровым получится малыш. Правда, прежде чем решиться на такую манипуляцию, следует подумать, ведь взятие хромосомного набора у эмбриона очень рискованно. Конечно же, процедура не является обязательной, от неё можно отказаться. Но в ряде случаев он желательный. Есть люди из так называемой группы риска, которым очень важно вовремя провериться.

Основные причины для проведения исследования кариотипа супругов

  • Парам, возраст которых свыше 35 лет. Кстати, проверку стоит сделать, даже если возрастного порога достиг только муж или жена.
  • Людям, которые длительное время были бесплодны, и при этом причина проблемы так и не была установлена.
  • При неудачном экстракорпоральном зачатии. Данная процедура не дает 100-процентную гарантию успеха, но это не значит, что не нужно искать причину неудовлетворительного результата. Возможно, все дело действительно в генетике. В таком случае, дальнейшее искусственное оплодотворение не актуально.
  • При наличии наследственных заболеваний в семье. Генетические поломки передаются по поколениям. Не всегда они проявляются заболеванием. Но есть семьи, в которых хронические недуги часты.
  • редставителям такого рода следует тщательно обследоваться еще на этапе планирования беременности. Зная, насколько полноценным родится малыш, можно принять верное судьбоносное решение.
  • При гормональных проблемах.
  • При нарушении семяизвержения и активности половых клеток при неустановлении причины.
  • Людям, работающим в зоне с неблагоприятной экологической обстановкой, а также сотрудникам химической сферы. Их фон мог быть изменен под влиянием негативных внешних факторов.
  • При употреблении большого количества лекарственных препаратов.
  • При наличии в анамнезе таких проблем с беременностью, как выкидыши, замирание плода, преждевременное родоразрешение и др.
  • Если ранее уже было рождение детей с генетическими отклонениями.
  • Близкородственным парам.
Читайте также:  Апельсин при беременности на ранних сроках

Как проходит пренатальное кариотипирование

Оптимальное время для проведения кариотипирования – с 9-10 недели беременности. Исследованию предшествует 2-х недельная подготовка: отказ от курения, алкоголя, лекарственных препаратов. Во время болезни анализ не проводится.

Венозную кровь, взятую у женщины, центрифугируют, выделяют одноядерные клетки, обогащенные эритробластами плода. На протяжении трёх суток генетики наблюдают процесс деления клеток. После завершения этого этапа проводится окрашивание биоматериала, выполняется цитогенетический анализ.

Результаты можно получить через 14 рабочих дней.

Определение кариотипа замершего плода

Помимо всех вышеперечисленных факторов, влияющих на необходимость проведения генетических исследований будущего ребенка, врач может порекомендовать сделать кариотипирование плода при замершей беременности. Это делается для того, чтобы определить причину прекращения развития плода, а также помочь предотвратить подобный исход при последующей беременности.

Методы генетического кариотипирования

Многие родители не соглашаются на проведение генетического анализа, опасаясь за сохранение беременности. Чтобы объективно оценить риски проведения анализа, необходимо разобраться в существующих методиках кариотипирования плода.

Определение кариотипа замершего плода

Методы проведения исследования:

  1. Инвазивный. Наиболее точный метод, проводится путем проникновения в полость матки для забора образцов тканей для проведения анализа. Такое вмешательство и вызывает больше всего беспокойств, но оправданы они только в 2-3 % случаев, то есть, согласно статистике, не более 3-х из 100 подобных процедур приводит к выкидышу, подтеканию околоплодных вод, кровотечению или отслойке плаценты.
  2. Неинвазивный. Заключается в сопоставлении результатов УЗИ и биохимического анализа крови матери. Эта методика является абсолютно безопасной для матери и ребенка, но не может гарантировать корректность результата. В основном подобные исследования показывают лишь % вероятности рождения малыша с отклонениями.

На практике выбор метода зависит от серьезности опасений врача. Присутствие нескольких факторов, влияющих на наличие хромосомных патологий, говорит в пользу инвазивной методики.

Этапы проведения анализа

Если на плановом приеме у гинеколога заходит речь о кариотипировании плода, как берется анализ — это один из первых вопросов, возникающий у женщины. Для проведения исследования хромосом плода необходим генетический материал. Для анализа подходят пуповинная кровь, ворсинки хориона и амниотическая жидкость. Для их получения врач при помощи длинной иглы проникает через брюшную стенку в полость матки. Если говорить о болезненности инвазивного метода кариотипирования плода, отзывы прошедших через него женщин говорят скорее о неприятных ощущениях, чем о боли.

Читайте также:  Аугментин при беременности: как его принимать по инструкции?

Существует два варианта проведения исследования:

Определение кариотипа замершего плода
  • можно проверять все пары хромосом, но на это потребуется больше времени (порядка двух недель) ;
  • за 7 дней генетики исследуют хромосомные пары, в которых могут содержаться причины генетических аномалий (13, 18, 21 пары и половые хромосомы).
  • Благодаря исследованию пары хромосом, отвечающей за пол ребенка, уже на раннем сроке беременности можно узнать, кого ждать — мальчика или девочку. Но ввиду существующих рисков проведения вмешательства делать анализ только с этой целью не рекомендуется.

    Механизм проведения

    Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

    Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

    Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

    Сколько стоит анализ?

    Генетический анализ на кариотип – это платная услуга, которая не оплачивается из ФОМС, поэтому супруги платят за нее самостоятельно. Стоимость в разных лабораториях отличается и зависит от ценовой политики медицинского центра. В среднем необходимо быть готовыми к следующим суммам:

    • составление кариограммы одного человека – 4500–7500 р.;
    • кариограмма с фотографиями хромосом – 5000–8000 р.;
    • кариотипирование с аберрациями – 5500–6000 р;
    • кариограмма с обнаруженными аберрациями и фотографиями хромосом – от 6000 р.
    ОРТГК - на страже вашего здоровья