Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Биохимический скрининг представляет собой анализ крови при комплексном диагностическом исследовании беременных. Главной задачей процедуры считается выявление женщин, попадающих в группу риска с вероятностью рождения детей, обладающих хромосомными нарушениями и рядом врожденных патологий плода.

Когда необходим пренатальный скрининг?

Обследование проводят всем беременным женщинам, вставшим на учет в женской консультации. Это важно, чтобы убедиться в том, что у будущего ребенка отсутствуют неизлечимые хромосомные заболевания.

В некоторых случаях такое исследование крайне необходимо. Абсолютными показаниями являются:

  • близкое родство родителей;
  • хромосомные патологии у уже имеющихся детей;
  • возраст женщины более 35 лет;
  • наличие в анамнезе выкидышей, замершей беременности, мертворожденных детей.

Кроме того, анализ следует сделать, если будущая мама незадолго до зачатия или после него перенесла бактериальные или вирусные заболевания.

Показания, противопоказания к исследованию

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, советам ВОЗ, стандартный генетический скрининг показан всем женщинам, вынашивающим ребенка. Вместе с тем, медики выделяют группы риска, при которых обычного УЗИ, биохимического скрининга может оказаться недостаточно.

В такие группы входят:

  • женщины старше 35 лет, моложе 18;
  • пары, у которых ранее были рождены дети с хромосомными аномалиями;
  • пациентки с двумя и более выкидышами в анамнезе;
  • беременные, принимавшие в первом триместре тератогенные препараты;
  • пары, в которых один из супругов незадолго до зачатия попал под воздействие ионизирующих лучей.

Если во всех этих ситуациях биохимический анализ, УЗИ подтверждают высокую вероятность хромосомных нарушений, врожденных аномалий, пара направляется в медико-генетический центр для проведения генетических инвазивных тестов. Обследование не имеет противопоказаний. Однако, при ОРВИ, ангине, других острых заболеваниях врач посоветует отложить исследование, так как результаты могут быть искажены.

Первый скрининг

Первый генетический скрининг проводится в период с 10 по 14 неделю внутриутробного развития плода. При осмотре врач уточняет срок беременности, измеряет артериальное давление, исключает противопоказания к исследованию. Затем женщину направляют на УЗИ.

Ультразвуковой осмотр может проводиться двумя способами — трансвагинально, трансабдоминально. В первом случае датчик вводится во влагалище, во втором — прикладывается к животу. В ходе скрининга врач изучает состояние хориона, яичников, проверяет тонус матки. Исследуя плод, доктор определяет наличие конечностей у плода, состояние головного мозга, позвоночника, измеряет толщину шейной складки, длину носовой кости.

Следующий этап — биохимический анализ крови, при котором проверяют уровень свободного бета-ХГЧ и белка РАРР-А. Показатели, опускающиеся ниже нормы, говорят о высоком риске хромосомных нарушений, выкидыша, регресса беременности.

Второй скрининг

Оптимальный срок для второго обследования — с 16 по 21 неделю. Рассматривая его результаты в комплексе с первым анализом, врач может подтвердить или опровергнуть выявленные риски. Диагностика включает абдоминальное УЗИ, биохимический анализ крови, или «тройной тест». В ходе УЗИ врач измеряет длину трубчатых костей, объем живота, грудной клетки, устанавливает размеры головы, делает выводы о вероятности скелетной дисплазии у плода. Чтобы исключить патологию центральной нервной системы, изучают строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника. Также исследуется желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистая система.

Читайте также:  Cписок запрещённых продуктов для беременной и кормящей мамы

В ходе биохимического скрининга определяют уровень таких веществ:

  • свободный эстриол;
  • хорионический гонадотропин;
  • альфа-фетопротеин.

Сравнивая полученные показатели с установленными нормами, а также с показателями УЗИ, врач делает выводы о состоянии здоровья будущего ребенка.

Третий скрининг

Третий генетический анализ рекомендуют проводить с 30 по 34 неделю. Обследование включает ультразвуковой осмотр, доплерометрию, КТГ. Во время УЗИ врач, как и во втором триместре, изучает анатомию плода. Кроме того, проверяется уровень околоплодных вод, состояние плаценты, пуповины, шейки матки и придатков. Устанавливается наличие пороков у будущего ребенка или акушерских осложнений.

Основная задача доплерометрии — оценить кровоток в пуповине и крупных сосудах ребенка, плаценте, матке. Диагностируются пороки сердечно-сосудистой системы у плода, устанавливается степень зрелости и особенности функционирования плаценты, исключается обвитие ребенка пуповиной. КТГ (кардиотокография) — метод обследования, при котором оценивают частоту сердцебиения плода и его двигательная активность. Исключаются нарушения в работе сердца, кислородное голодание.

По результатам третьего генетического скрининга делаются окончательные выводы о состоянии здоровья плода и решается вопрос о способе родоразрешения.

Что такое перинатальный скрининг?

Это комплекс методов обследования, помогающие удостовериться в нормальном развитии ребенка. За весь период у будущей мамы назначается скрининговое УЗИ два раза совместно с биохимическим анализом крови.

Какие самые распространенные патологии выявляют в развитии нервной трубки?

  • Первый скрининг проводят на сроке 10-12 недель. Показатели данной процедуры помогают диагностировать синдром Дауна, Эдвардса (скрининг выявляет трисономии по 18 и 21 хромосом);
  • Второй скрининг проходит на сроке 18-21 недель;
  • Анэнцефалия;
  • Расщепление позвоночника;
  • Другое.

биохимический скрининг

Процедуру выполняют на сроке беременности от 16 до 20 недель и исследуют уровень соединения маркеров в крови беременной. К ним можно отнести ряд маркеров:

  • Свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ)
  • Альфа-фетопротеин (АФП)
  • Альфа-фетопротеин (АФП)

Маркерные соединения производят клетки плаценты и плода, попадая в кровь беременной. На уровень маркеров влияет срок беременности и состояние малыша.

Желточный мешок и печень плода вырабатывают АФП-белок и попадает в околоплодную жидкость с его мочой. Оттуда, через плаценту проникает в кровь матери. Повышается маркер при патологии почек, угрозе выкидыша и других отклонениях. Но, наличие хромосомных нарушений не влияет на уровень АФП.

Клетки трофобласта секретируют хорионический гонадотропин или ХГ, концентрация которого достигает пика на 8 неделе беременности. При существующем синдроме Дауна у плода, уровень маркера повышен, а при синдроме Эвардса снижен

Фетоплацентарный комплекс продуцирует неконъюгированный эстриол или НЭ, который позволяет выявить состояние плода по его концентрации в сыворотке крови.

О двойном тесте скрининга

При двойном тесте биохимического скрининга происходит оценка уровня хорионического гонадотропина и PAPP-A.

  • Анализ берут натощак из вены. На результат анализа влияет точная постановка срока беременности, потому накануне исследования целесообразно пройти УЗИ. Измеряется в МоМ.
  • Норма для любого маркера является показатель от 0,5 до 2 МоМ. Незначительные отклонения не несут в себе угрозы. О наличии отклонения говорит показатель, превышающий 2,5 МоМ.

О тройном тесте

Женщина, которая стоит на учёте, и следит за своим здоровьем, обязана пройти тройной биохимический скрининг, который показан на сроке от 16 до 18 недель. Этот тест выполняется в виде сдачи крови натощак.

Читайте также:  Можно ли лечить изжогу пищевой содой при беременности

При этом исследуется уровень свободного эстриола, АФП и ХГЧ (уровни трех маркеров, являющихся основными). В результате доктор получает возможность выявить риск порока сердца и различных синдромов.

  • Снижение уровня ХГЧ более чем на половину нормы говорит о том, что существует угроза прерывания беременности, плацентарной недостаточности или перенашиваемой беременности.
  • Снижение АФП свидетельствует не только о существующих патологиях плода. Такой результат может быть у женщин с избыточным весом или страдающих сахарным диабетом. Иногда он понижается при низко расположенной плаценте.
  • Снижение эстриола может замедлить физическое развитие плода, анемии или порока сердца. Высокий эстриол при наличии многоплодной беременности является нормой.
  • Высокий уровень ХГЧ встречают у женщин с токсикозом, больных сахарным диабетом, нервных отклонениях плода, маловодии.

Тройной тест при биохимическом скрининге 1 триместре беременности совершенно безопасен как для мамочки, так и для плода.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1

(2 голоса, в среднем: 5 из 5)

«Двойной» и «тройной» тесты

Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

  1. свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

  2. РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Тройной тест

Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

  1. ХГЧ;

  2. альфа-фетопротеин (АФП);

  3. свободный эстриол;

  4. ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

  • синдром Дауна;

  • синдром Эдвардса;

  • дефекты нервной трубки;

  • синдром Патау;

  • синдром Тернера;

  • сндром Корнелии де Ланге;

  • синдром Смита Лемли Опитца;

  • триплоидия.

Мнение специалиста

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель. В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%. В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

Читайте также:  Тест на беременность с содой: правила проведения и достоверность

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев. При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Особенности процедуры

С помощью перинатального исследования специалисты определяют, насколько велика вероятность того, что ребенок родится с какой-то из известных генетических патологий:

  • синдромом Дауна;
  • синдромом Эдвардса;
  • анэнцефалией (нарушением формирования нервной трубки плода);
  • синдромом Шерешевского-Тернера (синдромом Тернера);
  • синдромом Смита-Лемли-Опица;
  • синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью);
  • синдромом Патау;
  • немолярной триплодией.

Все перечисленные отклонения, в случае их подтверждения после проведения дополнительной диагностики, могут стать достаточно веским медицинским показанием для прерывания беременности на любом сроке.

Но окончательное решение всегда принимает сама женщина, и принуждать ее никто не имеет права.

Скрининг при беременности состоит из целого ряда различных методов обследования, среди которых выделяют:

Особенности процедуры
  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода. С его помощью специалист изучает особенности строения эмбриона. Опираясь на полученные результаты, врачи выявляют маркеры возможных хромосомных патологий. Также в этот вид обследования включены кардиотокография (изучение сердцебиения ребенка) и ультразвуковая допплерография (способ исследования кровотока в пуповине).
  1. Биохимический анализ крови. Это метод выявления в сыворотке плазмы будущей матери количества некоторых белков, способных указать на возможность наличия у ребенка каких-то отклонений.
  2. Инвазивные методы. Это дополнительные обследования. Они назначаются не всем, а лишь тем пациенткам, по результатам проведения вышеперечисленных анализов которых обнаружен высокий риск обнаружения у ребенка хромосомных патологий.

    В их число входят такие медицинские исследования:

  • амниоцентез (забор для дальнейшего изучения амниотической жидкости или околоплодных вод);
  • биопсия хориона (взятие для анализа образца тканей развивающейся плаценты или ворсинок хориона).

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
ОРТГК - на страже вашего здоровья